31/08/2025
TAM NHIỄM SẮC THỂ HIẾM
Đôi nét về gen và nhiễm sắc thể
Trước khi đào sâu câu trả lời cho câu hỏi tam nhiễm sắc thể hiếm là gì, chúng ta cần hiểu khái niệm về gen và nhiễm sắc thể, cũng như vai trò của gen và nhiễm sắc thể đối với sự phát triển của con người.
Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử DNA được gói gọn thành những cấu trúc dạng sợi gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể không thể nhìn thấy được trong nhân tế bào, thậm chí là dưới kính hiển vi – khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, DNA giúp nhiễm sắc thể trở nên chặt chẽ hơn trong quá trình phân chia tế bào và sau đó có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về nhiễm sắc thể đều thông qua việc quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.
Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm co thắt gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành hai phần hay còn gọi là “cánh tay”: nhánh ngắn được gọi là “cánh tay p”; nhánh dài được gọi là “cánh tay q”. Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể tạo nên hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.
Mỗi tế bào của con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể còn lại thừa hưởng từ cha. Trong số này, 22 cặp được gọi là nhiễm sắc thể thường, xác định các đặc điểm sinh học và thể chất. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính – được gọi là nhiễm sắc thể X và Y – xác định giới tính sinh học của con người.
Tam nhiễm sắc thể và tam nhiễm sắc thể hiếm khác
Tam nhiễm sắc thể (Trisomy) là một tình trạng di truyền trong đó tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể, dẫn đến tế bào có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, bất thường này có thể xảy ra khi tế bào phân chia trong quá trình tạo phôi. Thông thường là quá trình 8 tuần khi trứng được thụ tinh phát triển thành bào thai. Thay vì tách thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau trong quá trình phân chia, nhiễm sắc thể sẽ phân chia bất thường và kết thúc bằng vật liệu di truyền dư thừa.
Trisomy thường được phân loại theo nhiễm sắc thể cụ thể đã bị ảnh hưởng. Một số đột biến nhiễm sắc thể thường được biết đến và đặt tên như tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards), tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
Những trường hợp tam nhiễm sắc thể bao gồm một nhiễm sắc thể không phải nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X hoặc Y được đề cập ở trên, được coi là tam nhiễm sắc thể hiếm gặp.
Để tìm hiểu cụ thể hơn Quý khách vui lòng click vào link bên dưới:
https://sanphukhoabacsiminh.vn/chuyen-khoa/xet-nghiem/xet-nghiem-trong-thai-ky/tam-nhiem-sac-the-hiem-051024.html
________________________________________
🏥 PHÒNG KHÁM CHUYÊN KHOA SẢN - PHỤ KHOA - KHHGĐ - SIÊU ÂM - XÉT NGHIỆM
Bác Sĩ Chuyên Khoa Phụ Sản ĐẶNG THỊ THANH MINH
📍Địa chỉ: Số 10 - 12 đường Phạm Hữu Lầu - Khóm 4 - TT Mỹ An - Tháp Mười - Đồng Tháp. (Phía sau ngân hàng Sacombank, kế tiệm điện thoại Tâm Như)
🧭 Dẫn đường Google Maps: https://maps.app.goo.gl/T7TkUtKwpYhxR3dS8?g_st=iz
📱Hotline - Zalo: 0902.32.82.86 - 0931.25.85.86
🌎Website: http://sanphukhoabacsiminh.vn