
04/08/2025
HỘI CHỨNG PATAU (TRISOMY 13)
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13 là một hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp, nhưng ở người mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (Trisomy 13).
Hội chứng Patau được đặt tên theo nhà nghiên cứu Patau K, người phát hiện ra nó vào năm 1960. Mặc dù hiếm hơn so với hội chứng Down và hội chứng Edwards, nhưng hội chứng Patau vẫn ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5000 đến 12000 trẻ sơ sinh, thường thấy nhiều hơn ở nữ giới.
Đáng chú ý hơn, chỉ khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống qua năm đầu tiên, còn lại 95% trẻ sẽ tử vong từ trong bào thai hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Có một số trường hợp ít nghiêm trọng hơn, như sự chuyển vị hoặc thể khảm. Tuy nhiên, tỷ lệ này chỉ khoảng 5-10%. Một nghiên cứu cũng đã ghi nhận trường hợp một phụ nữ da trắng sống đến 51 tuổi mắc hội chứng Patau dạng chuyển vị, với nhiều dị tật vùng khuôn mặt và chỉ số IQ thấp hơn so với người bình thường.
Phân tích nguyên nhân hội chứng Patau
Trisomy 13 (Nondisjunction):
Đa số trường hợp hội chứng Patau xuất phát từ một sự bất thường trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể 13 trong tinh trùng hoặc trứng. Thay vì có hai bản sao nhiễm sắc thể như ở phôi bình thường, phôi bị ảnh hưởng sẽ chứa ba bản sao nhiễm sắc thể 13. Sự phân đôi này diễn ra trong mọi tế bào cơ thể khi phôi phát triển.
Để tìm hiểu cụ thể hơn Quý khách vui lòng click vào link bên dưới:
https://sanphukhoabacsiminh.vn/chuyen-khoa/xet-nghiem/xet-nghiem-trong-thai-ky/hoi-chung-patau-trisomy-13--061024.html
________________________________________
🏥 PHÒNG KHÁM CHUYÊN KHOA SẢN - PHỤ KHOA - KHHGĐ - SIÊU ÂM - XÉT NGHIỆM
Bác Sĩ Chuyên Khoa Phụ Sản ĐẶNG THỊ THANH MINH
📍Địa chỉ: Số 10 - 12 đường Phạm Hữu Lầu - Khóm 4 - TT Mỹ An - Tháp Mười - Đồng Tháp. (Phía sau ngân hàng Sacombank, kế tiệm điện thoại Tâm Như)
🧭 Dẫn đường Google Maps: https://maps.app.goo.gl/T7TkUtKwpYhxR3dS8?g_st=iz
📱Hotline - Zalo: 0902.32.82.86 - 0931.25.85.86
🌎Website: http://sanphukhoabacsiminh.vn