22/04/2026
BỆNH NÃO ĐỘNG KINH DO ĐỘT BIẾN GEN CDKL5
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là gì?
Bệnh não động kinh do đột biến gen CDKL5 là một bệnh đơn gien trội hiếm do đột biến gen CDKL5 nằm trên NST giới tính X gây ra.
Gen CDKL5 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm thấy trong các tế bào và mô trên khắp cơ thể. Tuy nhiên, nó hoạt động mạnh nhất trong não và cần thiết cho sự phát triển và hoạt động bình thường của não.
Đây là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi khởi phát các cơn co giật trong những tháng đầu đời và chậm phát triển nghiêm trọng dẫn đến suy giảm phát triển trí tuệ và kiểm soát vận động kém.
Các đặc điểm khác bao gồm thiếu phát triển giọng nói, các đặc điểm khuôn mặt biến dạng tinh tế, rối loạn giấc ngủ, các vấn đề về đường tiêu hóa và cử động tay rập khuôn. Rối loạn thiếu hụt CDKL5 là một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trong 40.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh. Khoảng 90% những người được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thiếu hụt CDKL5 là bé gái.
Nguyên nhân và cơ chế dẫn đến bệnh não động kinh
Như đã đề cập ở trên, nguyên nhân gây ra bệnh là do đột biến gen CDKL5. Gen này có nhiệm vụ tạo ra một loại protein hỗ trợ quá trình phát triển và hoạt động bình thường của não. Ít nhất 150 đột biến ở gen CDKL5 đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra bệnh.
Bệnh được di truyền theo kiểu tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X. Hầu hết tất cả các trường hợp của tình trạng này là do đột biến mới (de novo) trong gen CDKL5 xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử về rối loạn trong gia đình.
Để tìm hiểu cụ thể hơn Quý khách vui lòng click vào link bên dưới:
https://sanphukhoabacsiminh.vn/chuyen-khoa/xet-nghiem/xet-nghiem-trong-thai-ky/benh-nao-dong-kinh-do-dot-bien-gen-cdkl5-061024.html
________________________________________
🏥 PHÒNG KHÁM CHUYÊN KHOA SẢN - PHỤ KHOA - KHHGĐ - SIÊU ÂM - XÉT NGHIỆM
Bác Sĩ Chuyên Khoa Phụ Sản ĐẶNG THỊ THANH MINH
📍Địa chỉ: Số 10 - 12 đường Phạm Hữu Lầu -Ấp Mỹ An 4 - Xã Tháp Mười - Đồng Tháp. (Phía sau ngân hàng Sacombank, kế tiệm điện thoại Tâm Như)
🧭 Dẫn đường Google Maps: https://maps.app.goo.gl/T7TkUtKwpYhxR3dS8?g_st=iz
📱Hotline - Zalo: 0902.32.82.86 - 0931.25.85.86
🌎Website: http://sanphukhoabacsiminh.vn
