17/09/2025
HÀNH TRÌNH LÀM MẸ AN TOÀN - SÀNG LỌC GEN LẶN TỪ SỚM.
🎗️Thai phụ 13 tuần 03 ngày đến Phòng Khám Bạch Mai siêu âm mốc dị tật lần đầu và làm xét nghiệm NIPT kèm sàng lọc 10 bệnh đơn gen (CS).
🎗️Kết quả cho thấy thai phụ mang 2 đột biến gen:
❌Alpha Thalassemia -3.7
❌Beta Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
⏩Đây là hai thể của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
⏩Bác sĩ tư vấn nên xét nghiệm gen cho chồng để xác định nguy cơ.
1️⃣ THALASSEMIA LÀ BỆNH GÌ?
🔸Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền mạn tính, do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin.
🔸Người bệnh phải truyền máu suốt đời, dễ gặp biến chứng về tim, gan, nội tiết…
🔸Tại Việt Nam, ước tính khoảng 12 triệu người mang gen bệnh mà không biết.
2️⃣ NGUY CƠ ĐỐI VỚI THAI PHỤ:
➖Thai phụ chỉ mang gen bệnh (dị hợp tử) nên không biểu hiện bệnh.
➖Tuy nhiên, nếu chồng cũng mang gen bệnh, thai nhi có thể:
🔹25% khả năng mắc bệnh thể nặng – phải truyền máu suốt đời.
🔹50% khả năng mang gen bệnh – phải truyền máu suốt đời.
🔹25% khả năng khỏe mạnh bình thường – có thể truyền sang đời con cháu.
➖Cần chẩn đoán trước sinh (chọc ối/ sinh thiết g*i nhau) để biết tình trạng của thai. Từ đó có hướng xử trí y khoa phù hợp, bảo vệ sức khỏe mẹ và con.
➖Sau sinh, nếu bé mang gen bệnh, cần theo dõi và điều trị sớm để phòng biến chứng.
3️⃣ TẠI SAO NÊN LÀM SÀNG LỌC GEN LẶN?
🌱Siêu âm chỉ thấy hình thái, không phát hiện bệnh di truyền.
🌱NIPT giúp tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, nhưng chưa phát hiện được bệnh gen lặn.
🌱Sàng lọc gen lặn mới giúp xác định xem bố/mẹ có mang gen bệnh hay không ⏭️ từ đó kịp thời tư vấn, bảo vệ thai nhi.
4️⃣ QUY TRÌNH AN TOÀN TẠI PHÒNG KHÁM
💧Siêu âm thai định kỳ – theo dõi sự phát triển của con.
💧Xét nghiệm NIPT – tầm soát hội chứng Down, Edwards, Patau… ngay từ tuần 09.
💧Sàng lọc gen lặn – phát hiện sớm 9 bệnh di truyền phổ biến (Thalassemia, thiếu men G6PD, Wilson…).
💧Tư vấn di truyền – giải thích rõ ràng kết quả, đưa ra giải pháp khi phát hiện nguy cơ.
🌿 MẸ BẦU ĐỪNG QUÊN:
✅ Siêu âm định kỳ
✅ Xét nghiệm NIPT từ tuần 09
✅ Sàng lọc gen lặn – phát hiện bệnh di truyền cho bé ngay từ sớm.
💖 Một lần lấy máu – yên tâm trọn thai kỳ, để bé yêu chào đời khỏe mạnh – an toàn.
📞Hãy gọi để được tư vấn trực tiếp và đăng ký xét nghiệm cho mẹ bầu nha!
--------------------- ❖❖❖ ----------------------
🚑Làm việc tất cả các ngày trong tuần (Từ T2 – CN)
⏰ Thời gian: Sáng: 7h00 – 11h30p
Chiều : 14h00p – 17h30
🏥 Địa chỉ: Đường 429 - Ngã tư Phúc Lâm – Phúc Sơn - Hà Nội
☎ Hotline: 0904.733.381
