30/06/2025
XÉT NGHIỆM NIPT
1. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể - nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:
Hội chứng Down
👨⚕️Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21
👨⚕️ Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…
Hội chứng Edwards
👨⚕️Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18.
👨⚕️Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống
trong một thời gian ngắn, khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.
Hội chứng Patau
👨⚕️Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards.
👨⚕️Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…
Như vậy, nhờ công nghệ phân tích các đoạn cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp sàng lọc những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc dị tật.
2. Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT
👨⚕️Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.
3. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT
👨⚕️Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
--------------------------------------
🏥 Đ/C: PKĐK HÀ NỘI (cơ sở 3 của bệnh viện đa khoa 153) THÔN AN QUỲNH ( CÂY SỐ 6 PHÚC THỊNH ) XÃ PHÚC THỊNH, HUYỆN CHIÊM HÓA, TỈNH TUYÊN QUANG
☎ Hotline: 0818 255 153 - 0988 722 188
Facebook: Phongkhamdakhoahanoi