28/04/2022
🌺 Bệnh lặn đơn gen là gì? Vì sao thai phụ nên xét nghiệm??? 🌺🌺
Mỗi năm có hàng ngàn em bé mang bệnh lặn đơn gen chào đời và gắn liền với tương lai bất định, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh…
☝'Vòng lặp' đáng sợ về bệnh lặn đơn gen:
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra, trong đó có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.
Theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.😎, 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường.
Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam.
Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen.
Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.
Phân tích thêm về tính thiết thực của xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: "Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau và sinh con khỏe mạnh, từ đó góp phần cải thiện chất lượng dân số. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen không chỉ cần thiết cho thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF".
- Kết hợp sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen
Hiện tại, Trung tâm Gen Vincibio áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp xét nghiệm proNIPT + và Pro NIPT 24.
Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner... với pro NIPT +, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 5ml máu cánh tay mẹ.
Như vậy rất đơn giản, thai phụ chỉ cần đặt lịch làm NIPT khi thai 9 tuần trở lên thì đã có thể sàng lọc được dị tật thai nhi và 9 bệnh đơn gen của mẹ rồi nhé!
🌺🌺🌺🌺
