19/06/2022
🤱🤱🤱Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh nên làm và lý do tại sao?
1. Sàng lọc sơ sinh là gì
- Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh đi truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hoá thường gặp và có thể điều trị được. Đây là các bệnh phổ biến( chiếm 3 - 4% dân số), không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khi sinh nhưng để lại khuyết tật nặng nề về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn khoẻ mạnh.
- Xét nghiệm chỉ cần một vài giọt máu gót chân của trẻ sau 24 giờ sinh. Việc lấy máu gót chân rất an toàn và không gây bất kỳ tổn thương cho trẻ.
2. Những trẻ cần được sàng lọc sơ sinh
- Tốt nhất cho tất cả trẻ sơ sinh
- Sản phụ sảy thai nhiều lần, tiền sử con bị dị tật
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
- Trẻ khi sinh có biểu hiện bất thường về nội tiết, chuyển hoá, di truyền
- Trẻ sinh non, chăm sóc đặc biệt
3. Trẻ được sàng lọc những bệnh gì
- Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền về men rất phổ biến. Men G6PD giúp bảo vệ hồng cầu chống lại tác nhân oxy hoá. Hồng cầu của trẻ thiếu men dễ bị phá hủy gây ra tình trạng thiếu máu, dẫn đến vàng da, vàng mắt. Đặc biệt trong 2 tuần sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.
- Suy giáp bẩm sinh: Nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời trong 2 - 3 tuần đầu sau sinh, trẻ sẽ có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiêù, không linh hoạt với âm thanh bên ngoài, lưỡi thè ra ngoài, chậm phát triển.
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Là một bệnh nội tiết di truyền. Trẻ mắc phải có thể gặp các nhóm triệu chứng: suy thượng thận cấp (mất nước, rối loạn điện giải, nặng có thể gây sốc...), bất thường bộ phận sinh dục ( dậy thì sớm giả ở bé trai, nam hoá ở bé gái....)
- Bệnh Phenylketonuria: Đây là chứng rối loạn chuyển hoá Phenylalanyl thành Tyrosine. Bệnh không phát hiện sớm sẽ gây chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh và các vấn đề khác.
- Rối loạn chuyển hoá Galactose: Đây là 1 rối loạn di truyền liên quan đến chu trình chuyển hoá đường Galactose gây dư thừa Galactose trong máu. Trẻ mắc bệnh sẽ có các biểu hiện: khó bú, chậm phát triển, có thể gây tổn thương não và nặng dẫn đến tử vong. Một số bé gái mắc có thể gặp vấn đề về buồng trứng khi trưởng thành, ảnh hưởng đến sinh sản...
" Sàng lọc sơ sinh chính là 1 trong những cách giúp chúng ta mang lại cuộc sống khoẻ mạnh cho trẻ sau này. Với mong muốn trẻ sơ sinh được tiếp cận với chương trình sàng lọc, Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí đã trang bị hệ thống máy xét nghiệm hiện đại, đảm bảo cho kết quả chính xác và nhanh chóng"
