27/10/2024
☘ Chủ đề kiến thức
Kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm ở 12w6d cho thấy nguy cơ hội chứng Down và 2 loại dị tật hình thái. Vậy tỷ lệ thai mắc bệnh Down là bao nhiêu?
Kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm ở 12w6d ở trường hợp này cho thấy phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây hội chứng Down (Z-score: 10.657) và 2 loại dị tật hình thái (khe hở môi bên phải kèm hở hàm, thiểu sản đốt 2 ngón 5). Vậy tỷ lệ thai mắc bệnh Down là bao nhiêu? Có thể trả lời rằng, thai có nguy cơ cao mắc bệnh Down nhưng để khẳng định thì cần tiến hành chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai, phân tích trực tiếp từ tế bào của thai.
☘ Tỷ lệ thai mắc bệnh Down là bao nhiêu?
Kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy điều gì? Có kết luận được bệnh không? Tỷ lệ thai mắc bệnh Down có cao không?
Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ đang mang thai trong tam cá nguyệt đầu tiên. Xét nghiệm này cho phép sàng lọc, định lượng nồng độ PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do trong máu của phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Khi xuất hiện tình trạng đột biến nhiễm sắc thể thì nồng độ PAPP-A và β-hCG sẽ thay đổi (thấp hơn hoặc cao hơn mức bình thường).
Trong trường hợp này, sản phụ đã được tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc NIPT thay thế cho Double Test và kết quả xét nghiệm NIPT ở tuần thai 12w6d cho thấy giá trị Z-score – điểm đánh giá nguy cơ lệch lội của nhiễm sắc thể của Trisomy 21 là 10.657, cao hơn nhiều so với khoảng tham chiếu. Do đó, có thể kết luận rằng có phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây hội chứng Down (Trisomy 21).
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và các kết quả sàng lọc dương tính đều có độ chính xác chỉ đạt khoảng 80% do được đánh giá qua các chỉ số hóa sinh trong máu. Chính vì vậy, chỉ có thể nói rằng thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down mà không thể khẳng định chính xác 100% bệnh.
