Trung Tâm Sàng Lọc, Chẩn Đoán Trước Sinh và Sơ Sinh - BV Sản Nhi Nghệ An

30/04/2026

🇻🇳 30/4 – ngày đất nước trọn niềm vui, nhắc nhở về những hy sinh để có được hòa bình hôm nay.

✅Nhân dịp Ngày Giải phóng miền Nam 30/4, Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh & Sơ sinh xin gửi tới Quý khách hàng lời chúc sức khỏe, bình an và một kỳ nghỉ lễ trọn vẹn.

🌹Mỗi em bé chào đời khỏe mạnh là một mầm sống của tương lai, vì vậy Trung tâm luôn nỗ lực nâng cao chất lượng chuyên môn, đồng hành cùng các gia đình trên hành trình đón con yêu an toàn, khỏe mạnh. 🇻🇳

#30/4/2026

22/04/2026

👉CHỈ 5 PHÚT MỖI 3 NĂM – BẠN ĐÃ BẢO VỆ MÌNH KHỎI UNG THƯ CỔ TỬ CUNG !

✅Chị T. (45 tuổi, Nghệ An) chưa bao giờ nghĩ mình có nguy cơ ung thư cổ tử cung. Chị khỏe mạnh, có chồng và 2 con và không có triệu chứng gì. Mãi đến khi đi khám phụ khoa định kỳ, bác sĩ khuyên làm xét nghiệm tầm soát ung thư cổ tử cung. Kết quả: chị bị nhiễm HPV type 16, 1 trong những type nguy cơ gây ung thư cổ tử cung cao nhất. Chị được soi cổ tử cung, bấm sinh thiết để chẩn đoán. “Giá như chị biết sớm hơn”, chị nói.

1. Sự thật đáng báo động
• Mỗi năm Việt Nam có hơn 4.000 ca mắc mới và hơn 2.000 ca tử vong vì ung thư cổ tử cung (Globocan 2022).
• Hơn 70% phụ nữ đến viện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn, việc điều trị rất tốn kém và khó bảo tồn khả năng sinh sản.
• Nguyên nhân chính: virus HPV (Human Papillomavirus) – loại virus rất phổ biến, lây qua đường tình dục.
Nhưng tin vui là:
✅ Có vắc xin phòng HPV (tốt nhất từ 9–26 tuổi).
✅ Có sàng lọc phát hiện sớm dành cho mọi phụ nữ từ 21–65 tuổi.

2. Tầm soát ung thư cổ tử cung là gì? Có đau không? Có tốn kém không?
Tầm soát = làm xét nghiệm khi chưa có triệu chứng:
• Xét nghiêm tế bào cổ tử cung.
• Xét nghiệm HPV.
➢ Không đau
➢ Không tốn kém

3. Ai nên đi tầm soát?
TẤT CẢ phụ nữ đã từng quan hệ tình dục, từ 21–65 tuổi, KỂ CẢ:
• Đã tiêm vắc xin HPV.
• Chỉ có một bạn tình.
• Không có triệu chứng gì.
Không cần chờ đau, chảy máu bất thường, khí hư bất thường mới đi khám! Khi có triệu chứng, bệnh thường đã xâm lấn.

4. Lợi ích của tầm soát
• Phát hiện sớm tế bào tiền ung thư → xử lý nhẹ nhàng→ không thành ung thư.
• Phát hiện ung thư giai đoạn rất sớm → phẫu thuật bảo tồn khả năng sinh sản.
• Tiết kiệm chi phí: chi phí tầm soát rẻ hơn điều trị ung thư giai đoạn muộn hàng trăm lần.

“Đừng để nỗi sợ ‘khám phụ khoa’ hay ‘không có thời gian’ cướp đi cơ hội sống khỏe mạnh của bạn.”
Hãy:
1. Đặt lịch khám phụ khoa tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
2. Hỏi bác sĩ về xét nghiệm Pap và HPV.
3. Rủ bạn bè, mẹ, chị gái đi cùng – lan tỏa yêu thương.

15/04/2026

📣 15/4 – NGÀY POMPE QUỐC TẾ
✅Ngày 15/4 hằng năm được International Pompe Association lựa chọn là Ngày Quốc tế Pompe, và năm 2026 đánh dấu lần tổ chức thứ 13. Đây là dịp quan trọng nhằm nâng cao nhận thức toàn cầu về bệnh Pompe – một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp.
🧬 Bệnh Pompe là gì?
Bệnh xảy ra do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase có vai trò phân giải glycogen. Khi enzyme này không hoạt động hiệu quả, glycogen tích tụ dần trong tế bào, gây tổn thương cơ và nhiều cơ quan, đặc biệt là tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh. Hậu quả là tình trạng yếu cơ tiến triển và suy giảm chức năng cơ thể.
🔬 Điều trị
Hiện nay, phương pháp điều trị chính là liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Đặc biệt, những trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh, kể cả khi chưa có triệu chứng, cần được can thiệp sớm để tối ưu hiệu quả điều trị.
💙 Tiên lượng
• Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào tuổi khởi phát. Khởi phát càng sớm → bệnh tiến triển càng nặng
• Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời giúp làm chậm tiến triển và cải thiện đáng kể chất lượng sống
=> Việc nâng cao nhận thức, triển khai sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán sớm có vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng và hạn chế tổn thương không hồi phục

12/04/2026

🏥Chăm sóc sức khỏe phụ nữ cần sự chủ động và chất lượng y tế 💙

✅Với hệ thống cơ sở vật chất hiện đại và đội ngũ bác sĩ trình độ sau đại học,
Trung tâm mang đến dịch vụ khám phụ khoa và tầm soát ung thư cổ tử cung hiệu quả.

📍 Chương trình khám cộng đồng tại Nghi Hương
👩‍🏫 Thuận tiện – nhanh chóng – chất lượng

👉 Phát hiện sớm – điều trị sớm – bảo vệ sức khỏe

10/04/2026

https://www.facebook.com/share/p/1BThCnDieu/?mibextid=wwXIfr

[THÔNG BÁO] TRAO GỬI YÊU THƯƠNG – CHĂM SÓC SỨC KHỎE PHỤ NỮ TẠI CỘNG ĐỒNG 🌸
Nhằm tăng cường sàng lọc, phát hiện sớm các bệnh lý phụ khoa, qua đó giúp chị em phụ nữ chăm sóc, bảo vệ sức khỏe, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai chương trình khám phụ khoa và tầm soát ung thư cổ tử cung tại cộng đồng.

​Chương trình được trực tiếp thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa, nữ hộ sinh và kỹ thuật viên tận tâm, giàu kinh nghiệm của Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

​🩺 Nội dung thăm khám toàn diện:
• ​Tư vấn & Khám phụ khoa: Lắng nghe, chia sẻ và giải đáp những lo lắng thầm kín của phái đẹp.
• ​Soi tươi dịch âm đạo: Kiểm tra, đánh giá chính xác tình trạng sức khỏe phụ khoa cơ bản.
• ​Siêu âm tử cung - phần phụ: Quan sát hình ảnh chuyên sâu và chi tiết qua đường âm đạo hoặc đường bụng.
• ​Tầm soát Ung thư cổ tử cung: Ứng dụng các phương pháp hiện đại (như Test Lugol, Acetic) kết hợp soi cổ tử cung bằng máy chuyên dụng để phát hiện sớm nhất những tổn thương tiền ung thư.

​📌 Thông tin chi tiết chương trình:
​📅 Thời gian: 02 ngày, từ Thứ 7, 11/04 đến CN, 12/04/2026.

​📍 Địa điểm: Trạm Y tế Nghi Hương, phường Cửa Lò, Nghệ An.

​👩 Đối tượng: Các giáo viên mầm non trên địa bàn và phụ nữ có nhu cầu thăm khám, tầm soát bệnh lý.

​Việc phát hiện sớm ung thư cổ tử cung và các bệnh lý phụ khoa giúp quá trình điều trị trở nên dễ dàng, ít tốn kém và mang lại tỷ lệ thành công cao.

Hưởng ứng tinh thần Ngày Sức khỏe toàn dân, hãy cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chủ động chăm sóc bản thân ngay từ hôm nay, để mỗi người phụ nữ luôn là một đóa hoa rạng rỡ và khỏe mạnh!

09/04/2026

🤰 SÀNG LỌC TIỀN SẢN GIẬT – MỘT BƯỚC NhỎ, BẢO VỆ CẢ HAI MẸ CON

Bạn có biết? Tiền sản giật là biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra từ sau tuần 20 của thai kỳ, đôi khi không có dấu hiệu rõ ràng nhưng lại tiềm ẩn nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé 😟

⚠️ Nếu không được phát hiện sớm, tiền sản giật có thể gây:
• Tăng huyết áp nặng
• Co giật (sản giật)
• Suy gan, suy thận
• Thai chậm phát triển, sinh non
• Nguy hiểm đến tính mạng mẹ và thai nhi

💡 Tin vui là: chúng ta hoàn toàn có thể SÀNG LỌC SỚM ngay từ quý I thai kỳ!

✔️ Chỉ với các phương pháp hiện đại như:
• Đo huyết áp
• Siêu âm Doppler động mạch tử cung
• Xét nghiệm sinh hóa

👉 Bác sĩ có thể dự đoán nguy cơ tiền sản giật từ rất sớm

🎯 Đặc biệt, với những mẹ bầu nguy cơ cao:
• Có thể được dự phòng bằng aspirin liều thấp
• Theo dõi sát hơn trong suốt thai kỳ

❤️ Lợi ích của sàng lọc sớm:
• Giảm nguy cơ tiền sản giật nặng
• Giảm sinh non
• Bảo vệ sự phát triển của thai nhi
• Giúp mẹ an tâm hơn trong hành trình mang thai

📢 LỜI KHUYÊN:
Đừng chờ có triệu chứng mới đi khám!
Hãy khám thai định kỳ và sàng lọc tiền sản giật từ quý I để chủ động bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

🌸 Chủ động hôm nay – An toàn ngày mai
Đến với Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh- Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để được khám và sàng lọc cẩn thận hơn.

02/04/2026

🌸 ĐỪNG CHỦ QUAN VỚI ĐAU BỤNG KINH – CÂU CHUYỆN VỀ LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG
💬 “Chắc do cơ địa thôi…” – đó là suy nghĩ của H. (24 tuổi) mỗi lần đến kỳ kinh.
Những cơn đau bụng kinh của H. không giống bình thường:
🔸 Đau quặn từng cơn, phải nghỉ làm
🔸 Uống thuốc giảm đau nhưng chỉ đỡ tạm thời
🔸 Cơn đau tăng dần qua từng tháng
👉 Cho đến một lần, vì đau quá mức, H. quyết định đi khám phụ khoa.
Và kết quả khiến H. bất ngờ: LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG.
❗ LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG LÀ GÌ?
Là tình trạng các mô giống như nội mạc tử cung (lớp lót bên trong tử cung) lại phát triển “lạc chỗ” ra ngoài tử cung như: buồng trứng, vòi trứng, phúc mạc…
📌 Những mô này vẫn chịu ảnh hưởng của nội tiết → b**g tróc theo chu kỳ → gây viêm, đau và dính.
⚠️ TRIỆU CHỨNG THƯỜNG GẶP
Không phải ai cũng giống nhau, nhưng bạn cần lưu ý nếu có:
🔹 Đau bụng kinh dữ dội, tăng dần theo thời gian
🔹 Đau khi quan hệ
🔹 Đau vùng chậu mạn tính
🔹 Rối loạn kinh nguyệt
🔹 Khó có thai, hiếm muộn
💡 Đặc biệt: nhiều người chịu đau “âm thầm” trong nhiều năm mà không biết mình đang mắc bệnh.
💔 ẢNH HƯỞNG ĐẾN SỨC KHỎE SINH SẢN
Lạc nội mạc tử cung không chỉ gây đau mà còn có thể:
❌ Gây dính vùng chậu, tắc vòi trứng
❌ Ảnh hưởng chất lượng trứng
❌ Làm giảm khả năng thụ thai tự nhiên
❌ Tăng nguy cơ hiếm muộn – vô sinh
👉 Trường hợp của H.: phát hiện sớm nên được điều trị nội khoa kịp thời, giúp kiểm soát triệu chứng và bảo tồn khả năng sinh sản.
📍 VÌ SAO NÊN KHÁM PHỤ KHOA ĐỊNH KỲ?
✔️ Phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn
✔️ Điều trị kịp thời, tránh biến chứng
✔️ Bảo vệ sức khỏe sinh sản lâu dài
💙 Đừng đợi đến khi đau không chịu nổi mới đi khám như H.
🏥 GỢI Ý ĐỊA CHỈ KHÁM UY TÍN
👉 Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh & Sơ sinh
Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
🔸 Đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao
🔸 Trang thiết bị hiện đại
🔸 Tư vấn – thăm khám tận tình
❤️ Lắng nghe cơ thể mình – đừng xem nhẹ những cơn đau “đến tháng”
Chủ động đi khám phụ khoa định kỳ chính là cách bạn bảo vệ thiên chức làm mẹ trong tương lai.

27/03/2026

🤰✨ Tăng cân hợp lý trong thai kỳ giúp mẹ bầu và em bé khỏe mạnh
💡 Trong thai kỳ, tăng cân là điều bình thường và cần thiết. Tuy nhiên, tăng cân đúng mức mới là yếu tố quan trọng giúp mẹ có thai kỳ an toàn và bé phát triển tốt.
📊 BMI khỏe mạnh trước mang thai: 18,5 – 25
👉 Đây là mức lý tưởng vì giúp giảm nguy cơ biến chứng và dễ kiểm soát cân nặng hơn trong suốt thai kỳ.

✅ Trong thai kỳ, mức tăng cân khuyến nghị phụ thuộc vào chỉ số BMI của người mẹ trước khi mang thai. Cụ thể như sau:

- Đối với phụ nữ có BMI dưới 18,5 (thiếu cân), mức tăng cân khuyến nghị trong suốt thai kỳ là từ 12,5 đến 18 kg.

- Với những người có BMI từ 18,5 đến 24,9 (bình thường), mức tăng cân nên đạt từ 11,5 đến 16 kg.

- Nếu BMI nằm trong khoảng 25 đến 29,9 (thừa cân), mức tăng cân phù hợp là từ 6,8 đến 11,3 kg.

- Đối với phụ nữ có BMI trên 30 (béo phì), mức tăng cân được khuyến nghị là từ 5 đến 9,1 kg.

Những mức tăng cân này áp dụng cho toàn bộ thai kỳ và có thể được điều chỉnh tùy theo tình trạng sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.

👉 Nếu BMI quá thấp hoặc quá cao, mẹ sẽ cần theo dõi kỹ hơn về dinh dưỡng và sức khỏe.
⚖️ Đặc biệt với mẹ có BMI cao:
Khi BMI càng cao, nguy cơ trong thai kỳ và lúc sinh cũng tăng lên.
🚨 Có thể gặp:
• Sinh non
• Khó theo dõi tim thai
• Biến chứng gây mê
• Tăng khả năng mổ lấy thai
• Nhiễm trùng sau sinh
🏥 Nếu BMI > 40 → mẹ nên sinh tại bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị và bác sĩ chuyên môn để đảm bảo an toàn.
💡 Làm sao để tăng cân hợp lý?
Không cần “ăn cho hai người”, mẹ chỉ cần:
✅ Ăn đủ chất, cân bằng các nhóm dinh dưỡng
🥗 Ưu tiên thực phẩm lành mạnh
🚶‍♀️ Duy trì vận động nhẹ nhàng mỗi ngày
📅 Khám thai đầy đủ để được theo dõi cân nặng và sự phát triển của bé
👩‍⚕️ Mẹ nên lưu ý thêm:
✔️ Tầm soát sớm đái tháo đường thai kỳ
✔️ Siêu âm theo dõi sự phát triển của thai
✔️ Khám thai kỳ nguy cơ nếu cần
✔️ Có thể được bác sĩ chỉ định Aspirin liều thấp + canxi
✔️ Tham khảo chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng chế độ ăn phù hợp
🍽️ Mẹo ăn uống lành mạnh:
🥦 Rau xanh + đạm nạc là nền tảng
🌾 Chọn tinh bột nguyên hạt thay vì tinh chế
🚫 Hạn chế đồ ăn nhanh, thực phẩm chế biến sẵn
🥤 Tránh nước ngọt, đồ uống nhiều đường
🍎 Ăn trái cây tươi mỗi ngày (ưu tiên ăn nguyên quả)
❤️ Kết luận:
👉 Tăng cân không phải càng nhiều càng tốt
👉 Quan trọng là tăng đúng và đủ
✨ Quản lý tốt cân nặng + theo dõi thai kỳ đều đặn
💪 = Mẹ khỏe – 👶 Bé phát triển toàn diện – Thai kỳ an toàn

20/03/2026

PHÒNG KHÁM NAM HỌC – HIẾM MUỘN🔍 Vì sao khi đi khám hiếm muộn cần đánh giá sức khoẻ toàn thân?

Nhiều cặp vợ chồng khi đi khám hiếm muộn thường chỉ quan tâm đến cơ quan sinh sản mà bỏ qua một yếu tố rất quan trọng: sức khoẻ toàn thân.

Thực tế, khả năng sinh sản chịu ảnh hưởng lớn từ các bệnh lý toàn thân như:
• Rối loạn chuyển hoá (đái tháo đường, béo phì)
• Bệnh gan (viêm gan virus)
• Nội tiết (tuyến giáp, prolactin…)
• Bệnh mạn tính ảnh hưởng miễn dịch và nội môi

👉 Những bệnh lý này có thể:
• Ảnh hưởng đến chất lượng trứng và tinh trùng
• Gây rối loạn phóng noãn
• Làm thay đổi môi trường nội mạc tử cung
• Tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu
• Ảnh hưởng trực tiếp đến sức khoẻ thai nhi

Vì vậy, tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, việc khám hiếm muộn luôn đi kèm với các xét nghiệm tổng quát:
• Đường huyết
• Chức năng gan thận
• Các bệnh lây truyền (viêm gan B, HIV…)
• Nội tiết

Đây là bước không thể bỏ qua trước khi điều trị hiếm muộn.

⸻

📌 Case lâm sàng điển hình

Một bệnh nhân nữ (sinh năm 1997), đến khám tại phòng khám Nam học – Hiếm muộn với tình trạng:
• Vô sinh 1 năm
• Chưa phát hiện nguyên nhân rõ ràng trước đó

🔬 Qua xét nghiệm sàng lọc:
• Glucose máu: 21.51 mmol/L → tăng rất cao
👉 Gợi ý Đái tháo đường typ 2
• HBsAg: Dương tính
👉 Phát hiện Viêm gan B

📍 Đáng chú ý:
Bệnh nhân không có triệu chứng rõ ràng trước đó, nếu không làm xét nghiệm sẽ rất dễ bị bỏ sót.

⸻

🎯 Hướng xử trí

Thay vì vội vàng can thiệp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân được:
1. Điều trị kiểm soát đường huyết
2. Đánh giá và theo dõi viêm gan B
3. Tư vấn chế độ ăn uống – sinh hoạt
4. Theo dõi nội tiết và chu kỳ

💡 Thông điệp từ bác sĩ
• Hiếm muộn không chỉ là vấn đề của tử cung hay tinh trùng
• Rất nhiều trường hợp nguyên nhân nằm ở bệnh lý toàn thân
• Phát hiện sớm giúp:Tránh điều trị sai hướng, tiết kiệm chi phí, tăng cơ hội có thai tự nhiên

⸻

📞 Lời khuyên

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc có con:
👉 Đừng chỉ làm xét nghiệm sinh sản
👉 Hãy đánh giá toàn diện sức khoẻ

Phòng khám Nam học – Hiếm muộn
Bệnh viện Sản nhi Nghệ An
Hotline 0916665062

13/03/2026

✨ GIEO MẦM HẠNH PHÚC – NƠI KHỞI ĐẦU HÀNH TRÌNH LÀM CHA MẸ

Mỗi ngày tại Phòng khám Nam học – Hiếm muộn, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, rất nhiều cặp vợ chồng tìm đến với mong muốn được lắng nghe, được tư vấn và tìm ra giải pháp cho hành trình tìm con của mình.

Từ sáng sớm, khu vực chờ đã đông bệnh nhân. Mỗi cặp vợ chồng ngồi cạnh nhau, mỗi ánh mắt hướng về phòng khám đều mang theo một niềm hy vọng – hy vọng một ngày không xa sẽ được đón đứa con của chính mình.

👩‍⚕️ Khám hiếm muộn – Tận tâm, đồng hành cùng người bệnh
Tại Phòng khám Nam học – Hiếm muộn, các bác sĩ luôn dành thời gian thăm khám kỹ lưỡng và tư vấn đầy đủ cho cả hai vợ chồng.
Quy trình khám được thực hiện khoa học và toàn diện:

• Khám và đánh giá hiếm muộn nam – nữ
• Tư vấn nguyên nhân vô sinh
• Chỉ định các xét nghiệm cần thiết
• Định hướng phương pháp điều trị và hỗ trợ sinh sản phù hợp

Chúng tôi hiểu rằng, phía sau mỗi hồ sơ bệnh án là cả một câu chuyện, một niềm mong mỏi được làm cha, làm mẹ. Vì vậy, mỗi bệnh nhân đến khám đều được tiếp nhận với sự tận tâm, thấu hiểu và trách nhiệm.

💍 Khám sức khỏe tiền hôn nhân – Chuẩn bị cho một gia đình khỏe mạnh
Bên cạnh khám hiếm muộn, phòng khám cũng thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân cho các cặp đôi trước khi bước vào cuộc sống gia đình.

Khám tiền hôn nhân giúp:
✔ Đánh giá sức khỏe sinh sản
✔ Phát hiện sớm các bệnh lý di truyền hoặc bệnh lây truyền
✔ Tư vấn kế hoạch sinh con khỏe mạnh

🌱 Niềm tin của người bệnh là động lực của chúng tôi
Hình ảnh phòng chờ đông bệnh nhân mỗi ngày là minh chứng cho sự tin tưởng của người dân khi đến thăm khám tại Phòng khám Nam học – Hiếm muộn, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Chúng tôi luôn nỗ lực từng ngày để đồng hành cùng các cặp vợ chồng trên hành trình tìm kiếm tiếng cười trẻ thơ – gieo mầm hạnh phúc cho mỗi gia đình.

📍 Phòng khám Nam học – Hiếm muộn
Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn trên hành trình làm cha mẹ

06/03/2026

🧬 BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I (MPS I) – BỆNH DI TRUYỀN HIẾM GẶP CẦN PHÁT HIỆN SỚM

Mucopolysaccharidosis (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, xảy ra do thiếu hụt các enzyme cần thiết để phân giải glycosaminoglycan (GAGs). Khi các chất này không được phân hủy bình thường, chúng sẽ tích tụ dần trong tế bào và mô, gây tổn thương nhiều cơ quan như xương, tim, gan, mắt và hệ thần kinh.

Hiện nay, nhóm bệnh MPS được chia thành nhiều thể khác nhau, bao gồm: MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII và MPS IX, tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu hụt.

MPS type I (MPS I) xảy ra do thiếu hụt enzyme α-L-iduronidase, dẫn đến tích tụ các chất dermatan sulfate và heparan sulfate trong cơ thể. Bệnh thường khởi phát sớm ở trẻ nhỏ.

👶 Một số dấu hiệu có thể gặp:
• Khuôn mặt thô, trán rộng, mũi tẹt
• Gù hoặc biến dạng cột sống
• Cứng khớp, hạn chế vận động
• Thoát vị rốn/bẹn
• Gan lách to
• Đục giác mạc, giảm thính lực

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nặng và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

🔬 MPS I là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bố mẹ có thể mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện. Khi cả hai cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có:
• 25% khả năng con mắc bệnh
• 50% khả năng con mang gen bệnh
• 25% khả năng con bình thường

🧪 Bệnh có thể được chẩn đoán bằng:
• Xét nghiệm enzyme α-L-iduronidase
• Xét nghiệm GAG niệu
• Phân tích gen IDUA

📌 Phát hiện sớm giúp trẻ có cơ hội điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống.

📍 Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cung cấp các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh và hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình.

☎️ Liên hệ Trung tâm để được tư vấn về sàng lọc và chẩn đoán di truyền.

27/02/2026

🧬 BỆNH THIẾU MEN CARNITINE NGUYÊN PHÁT
Thiếu men carnitine nguyên phát là một rối loạn vận chuyển carnitine do đột biến gen SLC22A5, mã hóa protein OCTN2 – chất vận chuyển carnitine phụ thuộc natri.
🔬 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Biểu hiện bệnh đa dạng, có thể rất khác nhau về độ tuổi khởi phát, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng. Phổ lâm sàng rộng bao gồm từ rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh đến bệnh cơ tim ở trẻ em, mệt mỏi ở người lớn và không có biểu hiện lâm sàng
👶 Giai đoạn nhũ nhi – trẻ nhỏ:
• Hạ đường huyết giảm ceton tái diễn
• Co giật
• Gan to, tăng men gan
• Bệnh cơ tim giãn
• Suy gan cấp
👦 Trẻ lớn – người trưởng thành:
• Yếu cơ tiến triển
• Giảm dung nạp gắng sức
• Bệnh cơ tim giãn
• Rối loạn nhịp tim
• Nguy cơ đột tử
🧪 CHẨN ĐOÁN
• Xét nghiệm máu để đo nồng độ carnitine
• Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen SLC22A5
• Sinh thiết cơ (trong một số trường hợp)
💊 ĐIỀU TRỊ VÀ THEO DÕI
• Bổ sung L-carnitine đường uống lâu dài (liều cá thể hóa theo nồng độ huyết tương)
• Tránh nhịn đói kéo dài
• Theo dõi chức năng tim định kỳ (siêu âm tim, điện tâm đồ)
• Tư vấn di truyền cho gia đình:
Thiếu carnitine nguyên phát được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả hai bố mẹ đều được xác định là người mang gen bệnh thì trong mỗi lần mang thai có nguy cơ:
25% khả năng con mắc bệnh
50% khả năng con là người mang gen bệnh không triệu chứng
25% khả năng con không mắc bệnh và không mang gen bệnh