17/03/2026
THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY
Những điều cha mẹ nên biết?
🍎 Độ mờ da gáy (NT) bao nhiêu là dày?
Các ngưỡng cắt thường được dùng là:
NT>= 3.0mm
NT > bách phân vị thứ 99
NT > 1.9 MoM
🍎Độ mờ da gáy dày có thể đi kèm với các bất thường gì?
👉Bất thường giải phẫu:
Bệnh tim bẩm sinh..
👉Bất thường nhiễm sắc thể:
Hội chứng Down (trisomy 21)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)..
👉Các bệnh lý đơn gene:
Hội chứng Noonan..
👉Mất thai
🍎Tỷ lệ thai nhi bình thường khi có NT dày là bao nhiêu?
Tuỳ thuộc vào giá trị của NT:
3.5-4.4 mm: 90% thai nhi bình thường
4.5-5.4 mm: 79% thai nhi bình thường
5.5-6.4 mm: 45% thai nhi bình thường
>= 6.5 mm: 18% thai nhi bình thường
Nhìn chung, với NT >= 3.5 mm, có 2/3 số thai nhi có kết cục bình thường sau sinh.
🍎CÁC BƯỚC XỬ TRÍ KHI PHÁT HIỆN THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY VÀ NIPT BÌNH THƯỜNG?
👉1. SIÊU ÂM HÌNH THÁI CHI TIẾT SỚM 12 - 13 TUẦN
Siêu âm hình thái sớm có thể phát hiện tới 31% các trường hợp có bất thường giải phẫu sớm ở các thai nhi có NT >= 3.5 mm.
👉2. SINH THIẾT G*I NHAU HOẶC CHỌC ỐI
Phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray được khuyến cáo.
Microarray phát hiện được 11% các trường hợp có các bất thường nhiễm sắc thể không điển hình nếu có bất thường trên siêu âm, so với, 3% bất thường nếu siêu âm không phát hiện bất thường.
SINH THIẾT G*I NHAU được thực hiện sớm ở tuổi thai 11-14 tuần, CHỌC ỐI từ 16 tuần
👉3. SIÊU ÂM HÌNH THÁI 16 TUẦN
Nếu kết quả microarray bình thường + siêu âm hình thái 16 tuần bình thường thì cơ hội thai nhi bình thường lên tới 85%.
Cân nhắc xét nghiệm cho các bệnh lý RASopathy (ví dụ hội chứng Noonan) nếu NT ở quý 1 trên 5.0 mm hoặc siêu âm có các bất thường hình thái khác (với microarray bình thường) (chiếm khoảng 15% các trường hợp).
👉4. SIÊU ÂM HÌNH THÁI 20 TUẦN
Nếu siêu âm hình thái 20 tuần bình thường thì cơ hội thai nhi bình thường sau sinh lên tới 98%.
Cân nhắc giải trình tự exome nếu có các bất thường khác đi kèm.
Exome phát hiện thêm 3-4% các trường hợp bệnh lý khi NT > 3.5 mm đơn độc (đã bao gồm RASopathies).
Cân nhắc siêu âm tim thai lúc 24 tuần.
👉5. KHÁM BÉ SAU SINH
Trấn an cha mẹ nếu các khám nghiệm trẻ sơ sinh bình thường, không khuyến cáo theo dõi dài hạn.
SIÊU ÂM HÌNH THÁI SỚM + SINH THIẾT G*I NHAU HOẶC CHỌC ỐI XN MICROARRAY VÀ GIẢI TRÌNH TỰ EXOME GIÚP TIÊN LƯỢNG KẾT CỤC CÁC THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY CHÍNH XÁC HƠN.
Phòng khám Sản Phụ Khoa Thành Vinh MFM Clinic thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái sớm từ 11 tuần, hỗ trợ chọc ối - sinh thiết g*i nhau và theo dõi tới khi em bé sinh ra khoẻ mạnh nhé các mẹ bầu !
*inhau
