09/05/2026
1. Bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là gì?
Trả lời:
ADPKD là một rối loạn di truyền mạn tính, đặc trưng bởi sự hình thành và mở rộng tiến triển của các nang chứa dịch ở cả hai thận, dẫn đến tăng kích thước thận, tăng huyết áp, đau thắt lưng và suy thận mạn tính. ADPKD chủ yếu do đột biến gen PKD1 hoặc PKD2, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh thận mạn giai đoạn cuối (ESKD) ở người lớn.
2. ADPKD di truyền như thế nào?
Trả lời:
Bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Cá thể mang một bản sao đột biến gen PKD1 hoặc PKD2 sẽ có nguy cơ biểu hiện bệnh, và có 50% khả năng truyền gen bệnh cho mỗi người con. PKD1 có liên quan đến tiến triển nhanh hơn và suy thận sớm hơn so với PKD2.
3. Các triệu chứng lâm sàng sớm thường gặp là gì?
Trả lời:
Triệu chứng khởi đầu thường gặp bao gồm:
• Đau vùng hông lưng (do căng giãn nang hoặc chèn ép)
• Tiểu máu vi thể hoặc đại thể
• Tăng huyết áp, thường xuất hiện sớm trước khi suy giảm chức năng thận
• Đôi khi được phát hiện tình cờ qua siêu âm bụng định kỳ
4. ADPKD có dẫn đến suy thận không?
Trả lời:
Có. Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD tiến triển đến ESKD ở độ tuổi trung niên (thường vào khoảng 50–60 tuổi). Nguy cơ cao hơn ở bệnh nhân mang đột biến PKD1. Tiêu chí đánh giá nguy cơ tiến triển nhanh bao gồm thể tích thận toàn phần tăng nhanh (TKV) và giảm eGFR sớm.
5. Chẩn đoán ADPKD bằng cách nào?
Trả lời:
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh học (siêu âm, CT, MRI). Tiêu chuẩn Ravine được sử dụng cho siêu âm ở người có tiền sử gia đình, còn MRI được dùng để đánh giá thể tích thận và sàng lọc nguy cơ cao. Xét nghiệm gen được chỉ định trong một số trường hợp đặc biệt: không rõ tiền sử gia đình, đánh giá trước ghép thận hoặc tư vấn di truyền.
6. Có biện pháp nào làm chậm tiến triển bệnh không?
Trả lời:
Tolvaptan, một chất đối kháng thụ thể vasopressin V2, là thuốc duy nhất hiện được phê duyệt có hiệu quả làm chậm sự gia tăng thể tích thận và giảm tốc độ suy giảm eGFR ở bệnh nhân nguy cơ cao. Hiệu quả này đã được chứng minh trong hai thử nghiệm lâm sàng lớn
7. Bệnh nhân ADPKD có thể mang thai không?Làm thế nào để sinh con không bị thận đa nang?
Trả lời:
7.1. Có thể, nhưng thai kỳ ở phụ nữ ADPKD cần được xếp vào nhóm nguy cơ cao, đặc biệt nếu bệnh nhân đã có tăng huyết áp hoặc rối loạn chức năng thận. Thai kỳ có thể làm trầm trọng hơn tổn thương thận và nguy cơ tiền sản giật. Nên được theo dõi sát bởi bác sĩ chuyên khoa thận và sản.
7.2. Vợ hoặc chồng mắc thận đa nang hoặc có mang gene thì làm thế nào để sinh con khg bị thận đa nang:
Đây là bước đầu tiên, rất quan trọng. Bác sĩ di truyền sẽ: đánh giá tiền sử gia đình.Xác định người mang đột biến (thường làm xét nghiệm gen PKD1/PKD2). Thảo luận các nguy cơ di truyền và lựa chọn sinh sản.Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ .Là phương pháp hiệu quả nhất hiện nay để sinh con không mắc ADPKD.
Kích thích buồng trứng, chọc hút trứng, thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm (IVF). Sinh thiết phôi (chọc phôi) để xét nghiệm gen (PGT-M – Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders). Chỉ cấy vào tử cung những phôi không mang đột biến PKD1/PKD2
8. Các biến chứng ngoài thận thường gặp là gì?
Trả lời:
Ngoài tổn thương thận, ADPKD còn liên quan đến nhiều cơ quan khác:
• Nang gan (rất phổ biến ở phụ nữ lớn tuổi)
• Phình mạch não, đặc biệt ở người có tiền sử gia đình đột quỵ dưới 60 tuổi
• Hở van hai lá, thoát vị, và nang tụy, túi tinh
Những biểu hiện này có thể cần được sàng lọc và xử trí riêng biệt.
9. Nang thận có thể bị vỡ hoặc nhiễm trùng không?
Trả lời:
Có. Nhiễm trùng nang là biến chứng quan trọng, thường có biểu hiện sốt, đau hông, và phản ứng viêm rõ rệt. Vỡ nang có thể gây tiểu máu cấp tính và đau dữ dội. Chẩn đoán thường dựa vào lâm sàng kết hợp với hình ảnh học, và điều trị cần dùng kháng sinh có khả năng thấm vào nang (như fluoroquinolon hoặc TMP-SMX).
10. Nên theo dõi và điều trị ADPKD như thế nào?
Trả lời:
• Kiểm soát huyết áp tốt (mục tiêu 750 mL/m hoặc nguy cơ cao)
• Hạn chế muối, tránh dùng NSAIDs, giữ nước đầy đủ
• Sàng lọc phình mạch não nếu có tiền sử gia đình
• Cân nhắc điều trị bằng Tolvaptan ở bệnh nhân nguy cơ cao
Tham khảo
- PGS.TS.BS Đỗ Gia Tuyển
- GS. Tsokos
