02/06/2025
LÀM XÉT NGHIỆM NIPT VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN !!!
CÁC MẸ BẦU CHÚ Ý :
✨1. Khi nào thì làm NIPT
• Hiện tại có thể làm NIPT sớm từ 9 tuần đến 12 tuần 6 ngày
• Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
• Siêu âm đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
• Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Các trường hợp thụ thai nhân tạo....
✨2. Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT
• NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không phải là xét nghiệm chẩn đoán (ch:ọc ối/sinh thiết g*i nhau).
• NIPT chỉ sàng lọc dị t:ật trong phạm vi nhất định, không phải tất cả các dị tật của thai nhi.
Một số dị t:ật hình thái chỉ siêu âm mới phát hiện được, do đó NIPT không thay thế hoàn toàn siêu âm.
• Các loại bất thường sàng lọc trong NIPT:
👉Bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai : Down, Edwards, Patau, Turner,...
👉Hội chứng mất vi đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo sàng lọc trước sinh cho thai (hội chứng DiGeorge)
👉Nhóm 25 bệnh di truyền gen trội cho thai : Loạn sản sụn xương , động kinh , hội chứng Noonan,…..
👉Nhóm 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ : Thalassemia ( tan máu bẩm sinh ) , Thiếu men G6PD, Dị ứng sữa,...
• Trước khi làm NIPT, mẹ nên khai báo tình trạng sức khỏe (dùng các thuốc chống đông, bệnh lý tự miễn, truyền 🩸 , ungthu,...); và thai (thai IVF, đa thai, song thai tiêu biến).
✨3. Lưu ý khi chọn gói xét nghiệm NIPT
• Lựa chọn gói xét nghiệm sàng lọc phù hợp với tình trạng cá nhân , các bệnh lý được khuyến cáo để có kết quả chính xác, tránh làm quá nhiều tốn kém không cần thiết .
• Một số bệnh đã được khuyến cáo như: Down, Edwards, Patau, Thalassemia, Digeorge,...
• Nên chọn phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế (CAP, ISO,...).
• Không phải NIPT nào cũng giống nhau: Mỗi hãng NIPT có độ chính xác, phạm vi xét nghiệm và công nghệ khác nhau. Vì vậy, trước khi làm NIPT, mẹ nên hỏi rõ Bác sĩ về thương hiệu NIPT, chính sách bảo hành xét nghiệm, không nên quá quan tâm đến giá gói.
✨4. Lưu ý khi có kết quả xét nghiệm NIPT
• Kết quả NIPT âm tính: Vẫn cần tiếp tục khám thai, siêu âm định kỳ để tiếp tục theo dõi, đánh giá sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của thai phụ, tránh bị bỏ sót các bất thường mà NIPT chưa sàng lọc được. ( Đánh giá dị tật thai biểu hiện ở kiểu hình không do gen )
• Kết quả NIPT dương tính: TUYỆT ĐỐI KHÔNG DÙNG kết quả NIPT để tự quyết định chấm dứt thai kỳ. Cần gặp bác sĩ tư vấn và Làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối/sinh thiết g*i nhau). Khi có kết quả dị hợp tử nên xét nghiệm gen cho chồng khảo sát nguy cơ đồng hợp tử gen tăng nguy cơ mặc bệnh di truyền cho thai nhi
• Lưu lại phiếu kết quả NIPT, đề phòng khi cần hỗ trợ và sử dụng tham khảo cho các thai kì tiếp theo
✨Mẹ bầu liên hệ Phòng khám sản phụ khoa Cổ Nhuế để được các bác sĩ tư vấn trực tiếp , cụ thể từng cá nhân , sàng lọc sớm dị tật chuẩn bị tốt nhất các phương án an toàn cho trẻ khi sinh
-------------🍀🍀🍀--------------
🎯Phòng khám sản phụ khoa Cổ Nhuế đồng hành cùng mẹ bầu quản lý thai kì
✅ Thời gian làm việc:
T2- T6: 17h -20h
T7- CN: 8h -12h và 15h -20h
☎️ Để thuận tiện cho việc khám và theo dõi chị em vui lòng liên hệ qua fanpage hoặc liên hệ trực tiếp qua sđt:
Bs. Phạm Hải Đăng: 0768000004
Bs. Nguyên Vũ Hà Anh : 0975890591
------------------------------------------------
🏥 PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA CỔ NHUẾ
Địa chỉ: Số 268 Phạm Văn Đồng, phường Cổ Nhuế 2, quận Bắc Từ Liêm, Hà Nội.
