19/10/2023
Prvi koraci po saznavanju dijagnoze
Neonatalnim skriningom obuhvaćene su sve bebe rođene na teritoriji Srbije. Meri se nivo fenilalanina (phe) u krvi, a test je dobio naziv po svom tvorcu, dr Robertu Gatriju – Gatrijev test.
1.Gatrijev test
Radi se 72 sata po rođenju bebe u svim porodilištima u zemlji (krv se vadi iz pete novorođenčeta, a kapi krvi se kapaju na posebne filter kartice - Gatrijeve kartice).
2. Ponavljanje testa kod pozitivnog rezultata
Roditelji se obaveštavaju tek ukoliko je rezultat testa pozitivan i tada test treba ponoviti u jednom od dva centra za praćenje fenilketonurije:
* Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu https://www.izzzdiovns.rs/
* Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije “dr Vukan Čupić” u Beogradu https://www.imd.org.rs/
3. Potvrda dijagnoze fenilketonurije
Potvrdu da vaše dete ima fenilketonuriju vam saopštava neko od osoblja centara za praćenje fenilketonurije, preko telefona i obično je prva reakcija roditelja šok. Prisećate se jeste li ikada čuli za ovu reč. Nema šanse! Za ovu dijagnozu, sem roditelja dece obolele od fenilketonurije znaju samo lekari.
Šta god da radite u momentu poziva, posle razgovora ostavite to i priberite se.Ako osetite potrebu, isplačite se. Prošetajte ili radite ono što vas smiruje.
4. Uput za stacionarno lečenje od strane izabranog pedijatra
Kada ste se pribrali, izaberete pedijatra koji vam daje uput za stacionarno lečenje. Kada spakujete putnu torbu čiji je sadržaj sličan sadržaju torbe kada krećete na porođaj, plus stvari za bebu, možete na put u bolnicu (u jedan od dva centra za praćenje fenilketonurije).
5. Odlazak na hospitalizaciju sa bebom (između 7 i 14 dana)
Dužina boravka u bolnici je individualna (obično traje između 7 i 14 dana) u zavisnosti od toga koliko vremena treba da prođe da se rezultati fenilalanina spuste.
6. Uvođenje specijalnog mleka, pored majčinog ili dodatak adaptirane mlečne formule
Osoblje u bolnici podstiče majke da nastave sa dojenjem svojih beba, a ukoliko to nije moguće, i bebe koje imaju fenilketonuriju piju adaptiranu mlečnu formulu koja je dostupna svima. Tako beba pije dve bočice mleka, s tim da je količina majčinog mleka strogo kontrolisana. U drugoj bočici je specijalno PKU mleko, koje beba može više da popije, jer je to mleko bez fenilalanina.
7. Utvrđivanje tolerancije fenilalanina (phe)
Svakodnevnim doziranjem količine majčinog mleka ili adaptirane mlečne formule, vađenjem krvi i upoređivanjem rezultata dolazi se do količine adaptirane mlečne formule koju vaše dete može da podnese a da mu ta količina ne škodi. To je tolerancija fenilalanina.
Uvek sačekajte da lekar koji prati vašu bebu poveća dozu mleka, nikada to ne radite sami i bez konsultacije sa lekarom.
8. Dobijanje prve hrane za bebu i upoznavanje sa protokolom praćenja fenilketonurije
Po postavljanju dijagnoze dobija se specijalno mleko za bebe obolele od fenilketonurije. Oko 5. meseca, vaša beba dobija proteinski preparat PKU1. Kada napuni godinu dana dobijaće niskoproteinsko brašno, niskoproteinsko mleko, zamenu za jaja i proteinski preparat PKU1. Kako dete bude raslo dobijaće proteinske preparate koji će dalje da mu omogućavaju uredan rast i razvoj (PKU2, PKU3).
Dobijate uputstva za protokol praćenja fenilketonurije što uključuje redovne odlaske po hranu i pregled kod nadležnog genetičara, kontrole kod psihologa, redovno vađenje krvi vaše bebe i slanje krvi na Gatrijevim karticama.
