Fakty i Mity Genetyki

Fakty i Mity Genetyki n. med. Paula Dobosz Witajcie w cudownym świecie Genetyki i Genomiki! I pamiętajcie: nie ma głupich pytań. Dobrej zabawy! Autorka
Dr Paula Dobosz

Witaj w magicznym świecie genetyki i genomiki! 😍 Będzie sporo o nowotworach, ale nie tylko - bo medycyna jest tak fascynująca, że ciężko wybrać jej najciekawszy fragment :)
dr hab. Znajdziecie tutaj pytania i odpowiedzi na tematy poruszane w mediach - sprawdź, czy warto wierzyć we wszystkie nowinki. Śmiało zadawajcie pytania, podsyłajcie ciekawostki. Pytania mogą dotyczyć dowolnej kwestii związan

ej z genetyką - może być to nowinka przeczytana w prasie, zasłyszana w radio, telewizji, a nawet plotka, która dotarła do nas podczas wizyty u fryzjera! Ta strona powstała właśnie po to, aby oddzielić fakty od mitów.

🧬🧬🧬 „Miałaś/miałeś czyste wyniki genetyczne… a jednak masz mutację BRCA?” – jak to możliwe?! 🧬🧬🧬Coraz częściej w rozmowa...
21/04/2026

🧬🧬🧬 „Miałaś/miałeś czyste wyniki genetyczne… a jednak masz mutację BRCA?” – jak to możliwe?! 🧬🧬🧬

Coraz częściej w rozmowach trafiam na pacjentki i pacjentów, którzy słyszą coś, co kompletnie burzy ich dotychczasowe poczucie bezpieczeństwa: okazuje się, że jednak mają jakieś mutacje, choć od wielu lat żyli w przekonaniu, że genetycznie jest czysto.
👉 „Ale przecież robiłam badania genetyczne – wyszło, że wszystko w porządku…”
👉 „Dlaczego teraz wykryto mutację BRCA1/BRCA2?! Przecież mam wynik z 2011 i było czysto!”

🔬 Badania, które wiele osób wykonywało w przeszłości (także w Polsce, i to nie wyłącznie na NFZ), to były testy tzw. *mutacji założycielskich*. Zostały wprowadzone pod koniec lat 90. (ok. **1998 r.**) i rzeczywiście były wtedy niesamowitym przełomem. Były najlepszym, co na tamte czasy mogliśmy pacjentom zaoferować i nie ma żadnych wątpliwości, że uratowały wiele żyć. Były:
➡️ Szybkie
➡️ Tanie (NFZ się na nie zgodził - i tak trwa to do dziś...)
➡️ Skuteczne (... ale tylko w ograniczonym zakresie, niestety)

Problem w tym, że:
❗ sprawdzały zaledwie kilka konkretnych, najczęstszych mutacji punktowych (najczęstszych dla naszej populacji - a przecież populacje są dynamiczne)
❗ NIE analizowały całego genu (ba! nawet całej sekwencji kodującej!)
❗ NIE wykrywały dużych delecji, duplikacji ani bardziej złożonych zmian

💡 Co to oznacza w praktyce? Ano tyle, że możesz:
✔️ mieć „czysty” wynik starego testu, który był bardzo niewielkim i podstawowym testem genetycznym
❗ a mimo to mieć poważną, niewykrytą wcześniej zmianę w genie - bo do tego niezbędne są inne, bardziej zaawansowane techniki analizy

I właśnie dlatego coraz częściej zdarza się, że:
➡️ nowoczesna diagnostyka (np. sekwencjonowanie całych genów, całego genomu, ale także badania MLPA czy duże panele NGS) wykrywa coś, czego stare testy po prostu nie mogły zobaczyć

⚠️ To NIE jest błąd wcześniejszego badania
To ograniczenie technologii, która była dostępna 20–25 lat temu.

🧠 Najważniejsze wnioski:
🔹 „Czysty wynik” sprzed lat NIE OZNACZA brak mutacji
🔹 zakres badania i technika mają kluczowe znaczenie
🔹 jeśli w rodzinie występują nowotwory (szczególnie piersi, jajnika, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego) – warto wrócić do diagnostyki, warto skonsultować swoje wcześniejsze badania.



💬 Jeśli masz wątpliwości co do swoich wcześniejszych badań – skonsultuj się ze specjalistą. To może mieć realne znaczenie dla Twojego zdrowia (i Twojej rodziny).

19/04/2026

🧬 Badania genetyczne ze śliny – co można z nich sprawdzić?
🧬🧬🧬

Coraz więcej badań genetycznych można wykonać z prostej, nieinwazyjnej próbki śliny. Bez pobierania krwi. Bez stresu. Co takiego można wyczytać z próbki śliny - która zawiera przecież ogromną ilość informacji? A czego się nie dowiemy?

🧬🧬🧬
Co właściwie można zbadać?🔎
1️⃣ Badania predykcyjne – czyli ocena ryzyka zachorowania. To jedne z najważniejszych badań wykonywanych ze śliny. Analizują tzw. mutacje germinalne (wrodzone) – obecne we wszystkich komórkach organizmu od urodzenia. Dzięki temu możemy ocenić:
✔️ predyspozycję do zachorowania na choroby nowotworowe (np. rak piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego)
✔️ ryzyko zespołów dziedzicznych związanych z nowotworami (np. Li-Fraumenii, Zespół Lyncha)
✔️ zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na wiele innych chorób przewlekłych

Ale... To nie jest diagnoza choroby! To tylko ryzyko zachorowania, prawdopodobieństwo. Ono nigdy nie jest ani zerowe, ani 100%. To informacja o **ryzyku**, która pozwala np. wdrożyć wcześniejszą profilaktykę, badania kontrolne lub indywidualny program monitorowania. W wielu przypadkach taka wiedza ratuje życie – bo pozwala działać, zanim pojawią się objawy. I często nigdy nie dopuścić do rozwoju choroby w ogóle.

🧬🧬🧬

2️⃣ Badania nosicielstwa, gdy planujemy dzieci

Można sprawdzić, czy jesteśmy nosicielami mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, które mogą zostać przekazane dzieciom. Szczególnie ważne przy planowaniu rodziny.

🧬🧬🧬

💊 3️⃣ Farmakogenetyka

Z jednej próbki śliny można ocenić, jak organizm metabolizuje określone leki.
✔️ które leki będą skuteczniejsze, a które nie zadziałają u nas wcale
✔️ które mogą powodować działania niepożądane, a nawet toksyczne
✔️ jakie dawki mogą być optymalne dla nas, czy przypadkiem nie powinniśmy otrzymywać większej/mniejszej dawki danego leku

⚠️ Co warto podkreślić?
Badania ze śliny analizują DNA wrodzone (germinalne). Nie służą do oceny mutacji w guzie nowotworowym – do tego potrzebna jest próbka tkanki guza. Rekomentowane są zatem osobom zdrowym, które chcą oszacować swoje ryzyko zachorowania na pewne choroby, aby móc im przeciwdziałać. Ale w kontekście **oceny predyspozycji i ryzyka zachorowania** są w pełni wiarygodnym i wygodnym materiałem diagnostycznym.

🎯 Świadomość genetyczna to nie wyrok. To narzędzie do podejmowania świadomych decyzji zdrowotnych. Profilaktyka oparta na genetyce to nie przyszłość medycyny – a tak naprawdę już jej teraźniejszość.

Ciekawostki z Cambridge: DNA a tradycja May Ball :)🥳🧬Historia odkrycia DNA to świetny przykład tego, jak nauka rozwija s...
17/04/2026

Ciekawostki z Cambridge: DNA a tradycja May Ball :)

🥳🧬

Historia odkrycia DNA to świetny przykład tego, jak nauka rozwija się nie tylko w laboratoriach, ale też… przy piwie. Kluczowy moment nastąpił w 1953 roku, gdy James Watson i Francis Crick zaproponowali model podwójnej helisy DNA. Ich praca opierała się również na danych eksperymentalnych uzyskanych przez Rosalind Franklin oraz Maurice Wilkins, choć wkład Franklin przez lata był niedoceniany.

Legenda głosi, że 28 lutego 1953 roku Watson i Crick wbiegli do The Eagle – popularnego pubu w Cambridge – i ogłosili obecnym: „Odkryliśmy sekret życia”. Choć brzmi to jak anegdota, wydarzenie to stało się symbolem przełomu, który zapoczątkował erę biologii molekularnej. Cambridge to jednak nie tylko nauka, ale też tradycje. Jedną z najbardziej charakterystycznych jest May Ball (często mylnie zapisywany jako „Mayball”), czyli wystawny bal organizowany przez college University of Cambridge. Co ciekawe, odbywa się on zazwyczaj w czerwcu, po zakończeniu egzaminów. To całonocne wydarzenie z muzyką na żywo, pokazami sztucznych ogni, eleganckimi strojami i bogatym cateringiem – symbol przejścia studentów z intensywnej pracy akademickiej do celebracji i życia towarzyskiego.

Zarówno Watson, jak i Crick, byli częstymi bywalcami takich przyjeć :)

Ta mieszanka przełomowych odkryć i unikalnych tradycji pokazuje, że Cambridge od wieków łączy intelektualną pasję z życiem społecznym na najwyższym poziomie.

Crick said he and Watson had discovered the helix structure. The academic community said: ‘Looks promising. Now you’d better go and prove it.’

Z ogromną radością zapraszam Was na IV Konferencję Medyczną Austere & Prolonged Care, która odbędzie się 13–14.05.2026 💙...
14/04/2026

Z ogromną radością zapraszam Was na IV Konferencję Medyczną Austere & Prolonged Care, która odbędzie się 13–14.05.2026 💙
To wyjątkowe wydarzenie organizowane przez Alpha One to dwa dni pełne praktycznej wiedzy, doświadczeń i inspirujących spotkań w gronie specjalistów. Mam ogromną przyjemność być jedną z prelegentek i opowiedzieć o temacie, który dotyczy absolutnie każdego z nas – śnie 😴
Podczas mojego wystąpienia porozmawiamy o:
✨ znaczeniu snu dla zdrowia i codziennego funkcjonowania
🧬 genetyce snu – czy naprawdę różnimy się w zapotrzebowaniu na sen?
⏳ oraz o tym, czy da się „nadrobić” zarwane noce… 😉
Jeśli chcecie lepiej zrozumieć, jak sen wpływa na regenerację, odporność, koncentrację i długoterminowe zdrowie – serdecznie zapraszam!
📍 Szczegóły i zapisy:
https://alphaone.pl/.../13-14-05-2026r-austere-prolonged.../
Do zobaczenia na konferencji!
p.s. będzie też sporo ciekawych warsztatów, nie tylko siedzenie i słuchanie - damy radę Was zmęczyć 😁😎

❗️ AUSTERE PROLONGED CARE IV ❗️
Są wydarzenia, które wyznaczają kierunki. Takim wydarzeniem jest Austere Prolonged Care - konferencja, która na stałe wpisała się w kalendarz (13-14.05.2026) naszego regionu i co roku przyciąga uczestników z całej Polski. To przestrzeń spotkania ludzi, dla których medycyna to nie tylko wiedza, ale przede wszystkim odpowiedzialność, doświadczenie i gotowość działania w najtrudniejszych warunkach.

Z wdzięcznością informujemy, że także w tym roku wydarzenie odbywa się pod patronatem honorowym Renata Surma - burmistrz Bystrzycy Kłodzkiej. Dziękujemy za zaufanie i niezmienne wsparcie dla inicjatywy, która rozwija wiedzę i integruje środowisko medyczne oraz ratownicze.
Jak zawsze uczestników konferencji ugości
Dwór Elizy- miejsce, które sprzyja skupieniu, rozmowie i wymianie doświadczeń na najwyższym poziomie.

Hasło tegorocznej edycji:
„Wasze jutro to nasze wczoraj”

Przed nami dwa intensywne dni - pierwszy poświęcony wykładom i wymianie wiedzy, drugi w całości oddany praktycznym warsztatom, które pozwalają przełożyć teorię na realne działanie.

Kontynuujemy cykl prezentacji prelegentów❗️

Jednym z prelegentów IV edycji konferencji Austere Prolonged Care będzie dr hab. n. med. Paula Dobosz - genetyk i specjalista medycyny genomowej.

Dr hab. n. med. Paula Dobosz jest absolwentem wielu uczelni:
- Uniwersytet Jagielloński
- Warszawski Uniwersytet Medyczny
- Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie
- University of Cambridge

Doświadczenie naukowe zdobywał w renomowanych ośrodkach międzynarodowych, m.in. w:
- University of Cambridge
- Tel Aviv University
- Georgetown University
W swojej pracy badawczej koncentruje się na immunoonkologii oraz genetyce nowotworów, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów komunikacji komórek nowotworowych z układem odpornościowym. Badania te mają kluczowe znaczenie dla rozwoju nowoczesnych metod leczenia oraz lepszego zrozumienia procesów odpowiedzialnych za rozwój chorób nowotworowych.

Dr hab. n. med. Paula Dobosz jest także aktywnym popularyzatorem nauki. Jest autorem książki "Fakty i mity nowotworów", a od blisko 15 lat prowadzi blog „Fakty i Mity Genetyki”, w którym w przystępny sposób wyjaśnia złożone zagadnienia współczesnej genetyki i medycyny oraz obala popularne mity dotyczące zdrowia i chorób.

Dorobek naukowy oraz międzynarodowe doświadczenie sprawiają, że wystąpienie dr hab. n. med. Pauli Dobosz będzie ważnym elementem programu tegorocznej konferencji.
Do zobaczenia w maju.
:)

Wy też kochacie czekoladę? 😍🍫 Czasem jest tak pyszna, że aż ciężko się oprzeć, i ani się człowiek spostrzeże, a tu cała ...
13/04/2026

Wy też kochacie czekoladę? 😍🍫 Czasem jest tak pyszna, że aż ciężko się oprzeć, i ani się człowiek spostrzeże, a tu cała tabliczka znika 😆Dzisiaj Dzień Czekolady, więc przyjrzymy się jej uwazniej: bo czekolada to nie tylko „grzech” smakowy, ale i mikro‑dawka zdrowia… w umiarze, oczywiście.

🍫🍫🍫

Choć czekolada bywa postrzegana wyłącznie jako „słodycz wysokiej kaloryczności”, zaangażowanie w badania naukowe pokazuje, że jej regularne, ale umiarkowane spożycie może mieć przynajmniej kilka pozytywnych efektów na organizm człowieka. I nie mam tu na myśli wyłącznie endorfinek :) Kluczowe jest jednak: jakość (raczej ciemna niż mleczna, min. 70% kakao, choć przyznaję się, że ja wolę mleczną, acz dobrej jakości) i niewielkie porcje (np. 1–2 kawałki dziennie, a nie od razu cała tabliczka - wiem, to bywa najtrudniejsze!).

🍫🍫🍫

Najważniejsze plusy czekolady - z naukowego punktu widzenia:
🧐Wsparcie układu sercowo‑naczyniowego. Flawonoidy w kakao (m.in. flawany) mogą sprzyjać rozszerzaniu naczyń krwionośnych, poprawiać przepływ krwi i obniżać ciśnienie, a także nieco poprawiać profil lipidowy (cholesterol HDL / LDL oraz trójglicerydy).
🧐Antyoksydanty i efekty przeciwzapalne - ciemna czekolada jest bogata w polifenole, które redukują oksydacyjne streścienie komórek i działanie stanu zapalnego, co może łagodzić ryzyko chorób przewlekłych (m.in. miażdżycy).
🧐Wsparcie pamięci i funkcji poznawczych. W badaniach klinicznych i przeglądach systematycznych obserwowano, że regularne spożycie czekolady lub kakaowca może poprawiać wyniki testów pamięci i uwagi, szczególnie u osób młodych i młodo‑pokoleniowych.
🧐Regulacja apetytu i potencjalna kontrola masy ciała. W wybranych badaniach nad dorosłymi z nadwagą spożycie czekolady lub kakaowca bogatego w polifenole korzystnie wpływało na uczucie sytości i apetyt, choć efekt ten jest subtelny i nie zastępuje diety i aktywności ruchowej.
🧐 Umiar jako zasada – ochrona przed nadwagą! Nawet jeśli czekolada ma potencjalne korzyści, zawiera dużo kalorii, cukru i tłuszczu. Nadmierne spożycie łatwo prowadzi do dodatkowego przyrostu tkanki tłuszczowej i zwiększa ryzyko nadwagi czy otyłości – szczególnie kiedy towarzyszy mu niska aktywność fizyczna i ogólnie niezbyt zadbana dieta.

🍫🍫🍫

Dlatego eksperci podkreślają: mała ilość czekolady (np. 1-2 tafelki) w ramach zrównoważonego pożywienia, do kawy, może być bezpieczna i pożyteczna, a większe porcje lepiej traktować jako wyjątkowe „pułapki kaloryczne”. I przede wszystkim ruch, pamiętajcie o codziennej aktywności fizycznej - to powinno być niczym jedzenie i spanie, bo tego wymaga od nas organizm.

🍫🍫🍫

Czekolada i psy – ostrzeżenie!
Choć dla ludzi czekolada jest „przysmak z plusami”, dla psów jest toksyczna. Zawiera bowiem teobrominę i kofeinę (metylotroksantyny), które zwierzęta metabolizują bardzo wolno. Nawet niewielka ilość czekolady może u psa spowodować: nudności, wymioty, biegunkę, wielkie pragnienie, pobudzenie, drżenia, arytmię, a przy większych dawkach – drgawki, niewydolność i zgon.

Dlatego nigdy nie wręczaj psu czekolady, nawet te „resztki” z talerza mogą być niebezpieczne. W przypadku połknięcia czekolady warto natychmiast skontaktować się z weterynarzem.

🍫🍫🍫
----------------------------------------------------------
Źródła naukowe (DOI, publikacje z ostatnich 10 lat)
Cristiana F. et al. – „The Health Effects of Chocolate and Cocoa: A Systematic Review”
Nutrients, 2021.
Analiza systematyczna zeigt, że czekolada i produkty z kakao poprawiają profil lipidowy i mogą mieć korzystny wpływ na ryzyko chorób sercowo‑naczyniowych.
DOI: 10.3390/nu13093047

Taub PR. et al. – „Effects of Cocoa Polyphenols and Dark Chocolate on Obese Adults”
Frontiers in Nutrition, 2020.
Badanie nad dorosłymi z nadwagą pokazuje, że polifenole kakao mogą wpływać na apetyt i niewielkie zmiany masy ciała.
DOI: 10.3389/fnut.2020.591613

MSD Veterinary Manual – „Chocolate Toxicosis in Animals”
Aktualizacja 2024, przeglądarka weterynaryjna z jasnymi informacjami o dawkach toksycznych teobrominy i kofeiny dla psów.
Link: https://www.merckvetmanual.com/toxicology/food-hazards/chocolate-toxicosis-in-animals

12/04/2026

🧬 Dlaczego w nowoczesnej diagnostyce onkologicznej potrzebne są DWIE próbki do badań genetycznych?

Coraz częściej mówimy o terapii personalizowanej, leczeniu celowanym molekularnie czy immunoterapii. Ale żeby dobrać leczenie naprawdę „szyte na miarę”, potrzebujemy pełnego obrazu genetycznego choroby. A ten uzyskujemy tylko wtedy, gdy badamy dwie próbki:
🔹 próbkę guza
🔹 próbkę krwi (materiał referencyjny "prawidłowy" pacjenta - chociaż nie zawsze jest pozbawiony mutacji, ale o tym później).

Dlaczego to takie ważne? Już spieszę z wyjaśnieniem. To dlatego, że wszystkie nieprawidłowości naszego genomu możemy podzieć na dwie główne kategorie:
1. 🧩 Mutacje somatyczne – czyli te, które powstały w guzie, tylko w pewnych komórkach naszego organizmu. To zmiany genetyczne, które często są obecne wyłącznie w komórkach nowotworowych. Nie są dziedziczne – pojawiły się w trakcie życia pacjenta.

To właśnie one często:
✔️ napędzają rozwój nowotworu
✔️ stanowią cele dla terapii celowanych molekularnie
✔️ mogą wpływać na skuteczność immunoterapii

Bez analizy materiału z guza nie jesteśmy w stanie ich wykryć.

2. 🧬 Mutacje germinalne – czyli wrodzone, często odziedziczone po przodkach. To zmiany obecne we wszystkich komórkach organizmu; pojawiły się bardzo wcześnie na etapie rozwoju, a zwykle zostały nam przekazane w chwili poczęcia. Badamy je w próbce krwi.

Są kluczowe, ponieważ:
✔️ mogą wskazywać na predyspozycję do nowotworów (np. zespoły dziedziczne)
✔️ wpływają na wybór terapii (np. leki celowane w zaburzenia naprawy DNA)
✔️ mają znaczenie dla rodziny pacjenta
✔️ mogą determinować bezpieczeństwo i skuteczność leczenia

🔬 Dlaczego potrzebne są obie próbki jednocześnie? Porównanie DNA z guza i DNA z krwi pozwala:
➡️ odróżnić mutacje somatyczne od germinalnych
➡️ uniknąć błędnej interpretacji wyników
➡️ precyzyjnie dobrać leczenie
➡️ lepiej kwalifikować do immunoterapii
➡️ ocenić rzeczywiste obciążenie mutacyjne guza

🎯 Nowoczesna onkologia to nie tylko znalezienie mutacji – to zrozumienie, które z nich mają znaczenie kliniczne. A do tego potrzebujemy pełnego kontekstu genetycznego pacjenta. Dwie próbki to nie nadmiar. To standard dobrej, odpowiedzialnej i precyzyjnej medycyny.

Z ogromną radością zapraszam Was na IV Konferencję Medyczną Austere & Prolonged Care, która odbędzie się 13–14.05.2026 💙...
11/04/2026

Z ogromną radością zapraszam Was na IV Konferencję Medyczną Austere & Prolonged Care, która odbędzie się 13–14.05.2026 💙

To wyjątkowe wydarzenie organizowane przez Alpha One to dwa dni pełne praktycznej wiedzy, doświadczeń i inspirujących spotkań w gronie specjalistów. Mam ogromną przyjemność być jedną z prelegentek i opowiedzieć o temacie, który dotyczy absolutnie każdego z nas – śnie 😴

Podczas mojego wystąpienia porozmawiamy o:
✨ znaczeniu snu dla zdrowia i codziennego funkcjonowania
🧬 genetyce snu – czy naprawdę różnimy się w zapotrzebowaniu na sen?
⏳ oraz o tym, czy da się „nadrobić” zarwane noce… ;)

Jeśli chcecie lepiej zrozumieć, jak sen wpływa na regenerację, odporność, koncentrację i długoterminowe zdrowie – serdecznie zapraszam!

📍 Szczegóły i zapisy:
https://alphaone.pl/produkt/13-14-05-2026r-austere-prolonged-care-iv-konferencja-medyczna/

Do zobaczenia na konferencji!

p.s. będzie też sporo ciekawych warsztatów, nie tylko siedzenie i słuchanie - damy radę Was zmęczyć 😁😎

"Leniwe" mutacje w ewolucji🧬🧬🧬Czasem samo odkrycie jest interesujące, ale jeszcze lepszy bywa sposób jego interpretowani...
10/04/2026

"Leniwe" mutacje w ewolucji

🧬🧬🧬
Czasem samo odkrycie jest interesujące, ale jeszcze lepszy bywa sposób jego interpretowania i nazywania. Naukowcy zbadali, w jaki sposób geny wpływają na tworzący się szkielet w rozwijających się myszach, i odkryli, że niewielkie, bardzo konkretnie spozycjonowane regiony w genomie mogą dosłownie jednocześnie wpływać na kilka różnych cech kości (np. długość, grubość, kształt). Takie „regiony‑supermenadżery”, które naraz regulują całe architektoniczne planowanie szkieletu. Kostne super-regulatory :)

🧬🧬🧬

To pokazuje, że ewolucja czasem „oszczędza” nawet na mutacjach: zamiast modyfikować setki genów po kolei, zmienia się jeden lub kilka kluczowych elementów regulacyjnych, które potem przenoszą efekt przez cały układ. Szkoda, że nasz NFZ tak nie działa, prawda? 😆

-----------------------------------
Jeśli chcesz wskoczyć do oryginalnego artykułu:
Sylvia M. Durkin et al., Genetics (2026),
DOI: 10.1093/genetics/iyag092 → https://doi.org/10.1093/genetics/iyag092

A jesli lubicie myszki, to jeszcze: https://www.terminix.com/rodents/mice/life-cycle/

🌟 Czy to naprawdę d’Artagnan? Lubicie historię o Muszkieterach? 🧬😁🧬Sporo pisaliśmy o badaniach DNA pierwszych Piastów, t...
09/04/2026

🌟 Czy to naprawdę d’Artagnan? Lubicie historię o Muszkieterach?

🧬😁🧬
Sporo pisaliśmy o badaniach DNA pierwszych Piastów, tym razem ciekawostka archeologiczna z sąsiedniego kraju: niesamowite odkrycie w kościele w Maastricht w Holandii – pod współczesną podłogą, w trakcie renowacji obiektu, odnaleziono szkielet, który wskazuje na bycie mogiłą nadzwyczaj ważnej osoby; dodatkowo pierwsze badania na miejscu wykazały m.in. kulę muszkietową w okolicach nerek. Zgodnie z relacjami z historii taki obrażenia pasują do opisu śmierci Charlesa‑de‑Batz de Castelmore, hrabiego d’Artagnana – słynnego „czwartego muszkietera” sługi Ludwika XIV.

🔬 Tu właśnie wkracza genetyka i analiza DNA – próbka została pobrana z zachowanych zębów szkieletu i analizowana jest obecnie w laboratorium, a następnie porównywana zostanie z materiałem genetycznym potomka rodu De Batz. To właśnie badania DNA mogą przekształcić romantyczne przypuszczenia w twardą naukę: potwierdzić (lub odrzucić), czy pod ołtarzem spoczywa prawdziwy d’Artagnan.

💡 To świetny przykład, jak genetyka zmienia podejście do historii: to nie tylko „śledztwo” w kryminalnych sprawach, ale też klucz do rozwiązywania zagadek archeologicznych. A Wy, co myślicie – czy to już koniec mistyki d’Artagnana, czy DNA tylko zaostrzy legendę? 💭Lubicie przygody Muszkieterów? :)

https://bbc.com/news/articles/cm2rew2dgzzo

To może dziś na wieczór coś dla panów (i nie tylko)? ✅ Niepłodność to powszechny problem zdrowotny, nie tylko kwestia st...
08/04/2026

To może dziś na wieczór coś dla panów (i nie tylko)?

✅ Niepłodność to powszechny problem zdrowotny, nie tylko kwestia stylu życia czy decyzji — dotyka milionów ludzi na całym świecie.
✅ Jakość nasienia jest tylko jednym z elementów płodności — wpływ ma wiek, styl życia, środowisko, stan zdrowia ogólnego i inne czynniki.
✅ Wyniki badań o częstszych ejakulacjach sugerują, że w niektórych przypadkach krótsze przerwy między ejakulacjami mogą poprawiać jakość plemników, co dla par starających się o dziecko może być korzystnym elementem planu działania, choć decyzje powinny być konsultowane ze specjalistą.

⏰🕰️⌛️

Nowe badania wskazują, że dłuższe okresy bez wytrysku mogą obniżać jakość nasienia u mężczyzn. Meta-analiza danych z 115 badań obejmujących prawie 55 000 mężczyzn (oraz 56 innych badań na 30 gatunkach zwierząt) wykazała, że przechowywanie dojrzałego nasienia w organizmie (np. w wyniku dłuższej abstynencji) wiąże się ze zwiększonym stresem oksydacyjnym, uszkodzeniami DNA, obniżoną ruchliwością i mniejszą żywotnością plemników. To sugeruje, że częstsze wytryski – przez seks lub masturbację – mogą utrzymać „świeższe” plemniki, co może korzystnie wpływać na płodność i wyniki zabiegów takich jak IVF.

🤔🧐
Wyniki podważają ogólne zalecenie WHO dotyczące 2–7 dni abstynencji przed pobraniem nasienia i sugerują, że krótsze przerwy mogą być lepsze, zwłaszcza gdy liczy się jakość, a nie tylko ilość plemników.

1. Ogólna skala problemu: według WHO około 1 na 6 osób dorosłych doświadczy niepłodności w swoim życiu (ok. 17,5% populacji) — to dane globalne uwzględniające różne regiony świata i poziomy dochodów. W samej Warszawie szacuje się, że w tym momencie około 30% par ma trudności z zajściem w ciążę, co w dużej mierze tłumaczy się znacznie późniejszym wiekiem niż "idealny biologiczny".

2. Trendy w czasie: analiza danych z Global Burden of Disease Study 2021 pokazuje, że liczba przypadków niepłodności zarówno u mężczyzn, jak i kobiet wzrosła znacząco od 1990 do 2021 (m.in. około +75–85% w liczbie przypadków i DALYs), co wynika w dużej mierze ze wzrostu populacji i innych czynników środowiskowych/socjalnych.

3. Różnice płciowe i regionalne: w 2021 r. męska niepłodność była szacowana na ok. 1 354,76 przypadków na 100 000 osób, a żeńska na ok. 2 764,62 na 100 000 — a oba wskaźniki wzrosły od 1990 r. Najwyższe wskaźniki zanotowano m.in. w regionach Azji Wschodniej i średnim SDI (wskaźnik rozwoju społeczno-demograficznego).

-----------------------------------
📑 Oryginalne źródło badań:
The study została opublikowana w czasopiśmie Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences pod tytułem “Sperm storage causes s***m senescence in human and non-human animals”. DOI artykułu to: 10.1098/rspb.2025.3181.

https://www.theguardian.com/society/2026/mar/25/more-frequent-ejaculations-men-fertility-research

Dzisiaj książkowa polecajka: „Facemaker” autorstwa Lindsey Fitzharris to coś znacznie więcej niż opowieść o medycynie. T...
07/04/2026

Dzisiaj książkowa polecajka: „Facemaker” autorstwa Lindsey Fitzharris to coś znacznie więcej niż opowieść o medycynie. To fascynująca, momentami wstrząsająca podróż do realiów I wojny światowej – świata okopów, gazów bojowych, zmasakrowanych twarzy i narodzin nowoczesnej chirurgii rekonstrukcyjnej.

Główną postacią jest chirurg Harold Gillies – pionier operacji plastycznych twarzy, który w czasie Wielkiej Wojny podjął się czegoś, co wcześniej wydawało się niemożliwe: przywracania ludzkiej twarzy żołnierzom okaleczonym przez wybuchy i odłamki. Ale siła tej książki nie polega wyłącznie na medycynie. To niezwykle barwny obraz epoki:
🔹 realiów życia w okopach
🔹 pierwszego masowego użycia broni chemicznej
🔹 społecznych konsekwencji wojny
🔹 narodzin nowoczesnej anestezjologii i transfuzjologii
🔹 ówczesnej fotografii medycznej i dokumentowania przypadków
🔹 podejścia do traumy psychicznej (w czasach, gdy PTSD nie było jeszcze nazwane)

Fitzharris pokazuje, jak wojna – w całym swoim okrucieństwie – przyspieszyła rozwój medycyny. Jednocześnie obnaża brutalność epoki i skalę cierpienia, o której rzadko mówi się w podręcznikach. Mam jednak wrażenie, że jest dość nierówna, czasem wciąga tak bardzo, że nie sposób się odebrać, a innym razem przytłacza historyczną, kronikarską narracją. „Facemaker” to książka historyczna w najlepszym znaczeniu tego słowa: oparta na faktach, bogata w archiwalne źródła, a jednocześnie w dużej mierze napisana jak wciągająca opowieść.

To historia o:
🩺 odwadze lekarzy
🧠 determinacji naukowców
💔 traumie wojny
🕊️ i próbie przywracania godności ludziom, którym odebrano twarz – dosłownie i symbolicznie

Jeśli interesuje Was historia medycyny, ale też szerszy kontekst społeczny i kulturowy I wojny światowej – to lektura obowiązkowa.

To jedna z tych książek, które pokazują, że za każdym medycznym przełomem stoi bardzo ludzka historia.

Address

Mbombela
1206

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Fakty i Mity Genetyki posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Fakty i Mity Genetyki:

Share