21/04/2026
🧬🧬🧬 „Miałaś/miałeś czyste wyniki genetyczne… a jednak masz mutację BRCA?” – jak to możliwe?! 🧬🧬🧬
Coraz częściej w rozmowach trafiam na pacjentki i pacjentów, którzy słyszą coś, co kompletnie burzy ich dotychczasowe poczucie bezpieczeństwa: okazuje się, że jednak mają jakieś mutacje, choć od wielu lat żyli w przekonaniu, że genetycznie jest czysto.
👉 „Ale przecież robiłam badania genetyczne – wyszło, że wszystko w porządku…”
👉 „Dlaczego teraz wykryto mutację BRCA1/BRCA2?! Przecież mam wynik z 2011 i było czysto!”
🔬 Badania, które wiele osób wykonywało w przeszłości (także w Polsce, i to nie wyłącznie na NFZ), to były testy tzw. *mutacji założycielskich*. Zostały wprowadzone pod koniec lat 90. (ok. **1998 r.**) i rzeczywiście były wtedy niesamowitym przełomem. Były najlepszym, co na tamte czasy mogliśmy pacjentom zaoferować i nie ma żadnych wątpliwości, że uratowały wiele żyć. Były:
➡️ Szybkie
➡️ Tanie (NFZ się na nie zgodził - i tak trwa to do dziś...)
➡️ Skuteczne (... ale tylko w ograniczonym zakresie, niestety)
Problem w tym, że:
❗ sprawdzały zaledwie kilka konkretnych, najczęstszych mutacji punktowych (najczęstszych dla naszej populacji - a przecież populacje są dynamiczne)
❗ NIE analizowały całego genu (ba! nawet całej sekwencji kodującej!)
❗ NIE wykrywały dużych delecji, duplikacji ani bardziej złożonych zmian
💡 Co to oznacza w praktyce? Ano tyle, że możesz:
✔️ mieć „czysty” wynik starego testu, który był bardzo niewielkim i podstawowym testem genetycznym
❗ a mimo to mieć poważną, niewykrytą wcześniej zmianę w genie - bo do tego niezbędne są inne, bardziej zaawansowane techniki analizy
I właśnie dlatego coraz częściej zdarza się, że:
➡️ nowoczesna diagnostyka (np. sekwencjonowanie całych genów, całego genomu, ale także badania MLPA czy duże panele NGS) wykrywa coś, czego stare testy po prostu nie mogły zobaczyć
⚠️ To NIE jest błąd wcześniejszego badania
To ograniczenie technologii, która była dostępna 20–25 lat temu.
🧠 Najważniejsze wnioski:
🔹 „Czysty wynik” sprzed lat NIE OZNACZA brak mutacji
🔹 zakres badania i technika mają kluczowe znaczenie
🔹 jeśli w rodzinie występują nowotwory (szczególnie piersi, jajnika, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego) – warto wrócić do diagnostyki, warto skonsultować swoje wcześniejsze badania.
—
💬 Jeśli masz wątpliwości co do swoich wcześniejszych badań – skonsultuj się ze specjalistą. To może mieć realne znaczenie dla Twojego zdrowia (i Twojej rodziny).