14/04/2026
Nutriție la nivel molecular
🔹 Ce este acidul metilmalonic (AMM)
AMM este derivat din metilmalonil-CoA, un intermediar în:
• metabolismul acizilor grași cu lanț impar
• aminoacizii cu lanț ramificat (valină, izoleucină)
În condiții normale, este convertit rapid și rămâne la niveluri scăzute.
➡️ AMM crescut reflectă un blocaj în metabolismul mitocondrial
🔹 Reacția critică
În mitocondrii:
Metilmalonil-CoA → Succinil-CoA
• Catalizată de mutaza metilmalonil-CoA (MUT)
• Intră direct în ciclul TCA
🔹 Unde intervine vitamina B12
Această reacție necesită adenozilcobalamină (AdoCbl) — forma activă, mitocondrială a vitaminei B12.
Fără AdoCbl, enzima nu poate funcționa.
🔹 Ce se întâmplă când această cale se dereglează
• Metilmalonil-CoA se acumulează
• Este convertit → acid metilmalonic
• AMM ajunge în sânge și urină
Acest lucru reflectă o afectare funcțională, nu doar un aport insuficient.
Aspect cheie:
AMM crescut = utilizare intracelulară deficitară a vitaminei B12
• MMA este un marker sensibil al deficitului de B12 la nivel tisular
• Poate crește chiar și când B12 seric pare „normal”
• Reflectă în mod specific disfuncția mitocondrială
🔹 Deficit funcțional vs. deficit absolut de B12
Poți observa AMM crescut în cazul:
• conversiei celulare deficitare → AdoCbl
• problemelor de transport sau distribuție
• disfuncției mitocondriale
• declinului asociat vârstei
Nu toate deficiențele sunt cauzate de aport scăzut.
Manifestări clinice:
• Oboseală/producție redusă de energie
• Simptome neurologice (parestezii, modificări cognitive)
• Metabolism afectat al acizilor grași și aminoacizilor
În concordanță cu perturbarea ciclului TCA
🔹 De ce contează forma de B12
Diferite forme de B12 au roluri diferite:
• Adenozilcobalamina → mitocondrial (calea AMM)
• Metilcobalamina → citosolic (metionin sintază)
Ambele sunt biologic active, dar nu sunt interschimbabile.
🔹 Concluzie practică clinică
Dacă AMM este crescut:
• Ia în considerare un deficit funcțional de B12
• Evaluează cauzele de bază (absorbție, metabolism, genetică)
• Ia în calcul suport țintit cu B12, inclusiv forme mitocondriale (ex. adenozilcobalamină)
Important cu privire la testare:
În practică, folosesc frecvent testul Metabolomix+ de la Genova Diagnostics:
• Include acid metilmalonic
• Evaluează mai larg metilarea și căile metabolice
Ajută la identificarea dezechilibrelor funcționale, nu doar a nivelurilor de nutrienți.