
06/08/2025
🔬 Τι γνωρίζεις για τον μοριακό έλεγχο της μετάλλαξης V617F στο γονίδιο JAK2;
🧬 Τα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (ΜΥΝ) είναι μια ετερογενής ομάδα νοσημάτων όσον αφορά τα κλινικά χαρακτηριστικά, τους παθογενετικούς μηχανισμούς και την κλινική τους πορεία.
🔎 Βασικό χαρακτηριστικό τους αποτελεί η αυξημένη παραγωγή κυττάρων του αίματος 🩸 στον μυελό των οστών 🦴 και στο περιφερικό αίμα.
📅 Το 2005 ταυτοποιήθηκε η μετάλλαξη V617F στο εξώνιο 14 του γονιδίου JAK2, γεγονός που αποτέλεσε σημαντικό εργαλείο τόσο στη διάγνωση 🩺 όσο και στην κατάταξη των Ph- μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων.
⚙️ Η μετάλλαξη αυτή ενεργοποιεί την κινάση JAK2 και οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των αιμοποιητικών κυττάρων.
📊 Εντοπίζεται στο 95% των περιπτώσεων Αληθούς Πολυκυτταραιμίας και στο 50-60% των περιπτώσεων με Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση και Πρωτοπαθή Μυελοΐνωση.
📚 Η παρουσία της μετάλλαξης JAK2 V617F αποτελεί μείζον διαγνωστικό κριτήριο για τα κλασικά Ph- Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα (πολυκυτταραιμία, ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση, μυελοΐνωση), σύμφωνα με τις οδηγίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO).
🚨 Οι ασθενείς που φέρουν τη μετάλλαξη μπορεί να εμφανίσουν:
Κόπωση 😴
Διόγκωση του σπλήνα 📈
Τάση για μελανιές 🟣
Αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης 🧠💔
👨⚕️ Ο έλεγχος πραγματοποιείται έπειτα από ιατρική παραπομπή σε άτομα ύποπτα για ΜΥΝ ή άλλες αιματολογικές διαταραχές.
🧪 Στο εργαστήριό μας, πραγματοποιείται ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 V617F με την τεχνική ARMS PCR.
📈 Η μέθοδος ανιχνεύει τη μετάλλαξη ακόμη και όταν υπάρχει σε ποσοστό ≥5% των κυττάρων του δείγματος.
𝛃𝛊𝛐𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐤𝐚
📍 Ανθίμου Γαζή 22 & Αθ. Διάκου Γωνία
📱 2411 103252-51
📧 info@biogenetika.gr
💻www.biogenetika.gr